- Comment un outil d’IA open source a été conçu pour détecter une maladie auto-immune (après 100 000 dollars et plus de 30 visites à l’hôpital) — il est désormais accessible à tous
Histoire du développement d’un outil open source d’analyse de santé
Cinq années de problèmes de santé et de parcours diagnostique
- Blessures faciles pendant l’exercice, récupération lente, fatigue et douleurs articulaires
- Plus de 30 hôpitaux et spécialistes consultés, plus de 100 000 $ dépensés, sans obtenir de diagnostic clair
- Plusieurs professionnels de santé ne voyaient que leur spécialité sans trouver les liens d’ensemble
- Finalement, un rhumatologue a identifié une possible maladie auto-immune après avoir analysé de manière globale des tests génétiques et les symptômes
Quand l’IA a proposé le même diagnostic
- Après avoir organisé les données médicales puis les avoir fournies à un modèle GPT, celui-ci a suggéré le même résultat que le diagnostic final
- Cette expérience a conduit à la décision de développer un outil d’analyse de données médicales basé sur l’IA pour aider les personnes confrontées à des problèmes similaires
Présentation du projet open source : OpenHealth
Lien GitHub : OpenHealth
Fonctionnalités principales
- Import des dossiers médicaux : possibilité d’importer des PDF, résultats d’examens, comptes rendus de médecins, etc.
- Analyse et organisation automatiques :
- standardisation de résultats d’examens dans des formats variés
- conversion d’unités (ex. : mg/dL → mmol/L)
- extraction d’indicateurs clés comme la CRP, l’ESR, la CBC ou les taux de vitamines
- classement chronologique des résultats d’examens
- Analyse des données avec l’IA :
- suivi de l’évolution des valeurs d’examens
- comparaison des résultats provenant de plusieurs hôpitaux
- analyse croisée de multiples données d’examens pour identifier des tendances
- Compatible avec plusieurs modèles d’IA :
- prise en charge de modèles locaux (comme Deepseek)
- possibilité d’utiliser aussi des modèles commerciaux comme GPT-4 ou Claude avec une clé API
Importation des dossiers médicaux
- Si les dossiers hospitaliers ne sont pas disponibles sous forme de fichiers, il est possible d’utiliser Fasten Health
- compatible avec la plupart des établissements de santé aux États-Unis
- aide à gérer facilement les dossiers médicaux en un seul endroit
État actuel du développement
- Le frontend est terminé et publié en open source
- La fonction d’analyse de documents fonctionne actuellement sur un serveur Python séparé
- Une migration est prévue afin de permettre une exécution entièrement locale à l’avenir
Communauté autour de l’IA et de la santé
- Création d’une communauté pour discuter de la manière dont l’IA peut contribuer à la gestion de la santé personnelle : r/AIDoctor
- Tout en reconnaissant les limites de l’IA, le projet explore son potentiel d’évolution vers de meilleurs outils d’analyse médicale
5 commentaires
Très utile !! 🙂🙂🙂😊😊👍
Réactions sur Hacker News
Impressionnant. Ce qu’il est possible de faire en médecine quand on peut continuer à poser des questions et fournir plus de données qu’un médecin surchargé ne peut en traiter est remarquable. Quand le père d’un ami est tombé gravement malade, il a utilisé ChatGPT pour interpréter des rapports sur son cancer, avoir des discussions techniques approfondies avec plusieurs spécialistes et défendre un traitement pour son père. Cela a été déterminant pour plaider en faveur d’un traitement auquel les spécialistes n’avaient pas pensé. Mon ami a pu parler aux spécialistes dans leur propre langage, et fournir à son père des explications non techniques via ChatGPT. C’est une autonomisation énorme
À ceux qui ignorent l’IA : vous ne savez pas ce que ça fait de savoir qu’il y a un problème, mais de n’obtenir que des haussements d’épaules de la part des spécialistes censés vous aider. J’ai vécu la même chose. L’orthopédiste a examiné mes articulations et mes douleurs au poignet, l’endocrinologue a vérifié mes hormones, et le rhumatologue a fait ses propres tests. Si je m’étais contenté de mon médecin traitant, je prendrais encore de l’ibuprofène et l’anti-inflammatoire de la big pharma qu’ils préfèrent. J’ai pu découvrir une spondylarthrite ankylosante en parlant avec d’autres personnes en ligne et en demandant à mon médecin traitant de me faire tester pour l’antigène HLA-B27. J’ai eu la chance de recevoir en ligne l’aide du type « pourquoi ne pas vérifier X ? ». J’imagine les autres, moins chanceux que moi ou sans accès à l’information. Si l’IA peut aider sur ce problème, c’est formidable
Je suis partagé sur cette question. D’un côté, personne ne peut sérieusement soutenir que le système de santé américain est bon ou adéquat. Le processus ressemble à du support technique : les premières étapes visent à trier rapidement les cas les plus courants et à leur apporter une solution à peine appropriée. Cela ne veut pas dire que les individus ne peuvent pas être davantage capables. C’est simplement que le système n’est pas conçu ainsi. Atteindre le support « L2 » peut être aussi frustrant que dans le monde de la tech. D’un autre côté, interpréter des données spécifiques à un domaine demande énormément de formation et d’expérience. Un peu comme avec les logs, savoir quoi ignorer est souvent encore plus important. Un LLM peut déverser plusieurs causes possibles, dont certaines seront probablement des hallucinations. Mais exploiter ce résultat pour passer à l’étape suivante n’est pas à la portée de la plupart des gens. Le bénéfice le plus immédiat de ces outils ira probablement aux personnes assez motivées et déterminées pour acquérir le temps et les connaissances nécessaires afin de les utiliser efficacement. Une chose est sûre : comme d’autres l’ont souligné dans ce fil, il faut être son propre défenseur dans le système de santé
Ce serait formidable si les gens pouvaient téléverser leurs dossiers médicaux (anonymisés) dans une base de données centrale pour obtenir des éclairages supplémentaires et orienter les traitements. En incluant des informations génétiques comme l’origine ethnique ou nationale, on pourrait en apprendre davantage sur la génétique des handicaps. J’ai un trouble du tissu conjonctif qui se manifeste comme un syndrome de Marfan, et j’ai consulté un généticien à UCSF dans les années 2010. Il a examiné Marfan, Loeys-Dietz, Lujan-Fryns, Ehlers-Danlos et plusieurs autres troubles susceptibles d’expliquer mes symptômes physiques, mes problèmes cardiovasculaires et squelettiques, mais il n’a rien trouvé
100 k$ et 30 consultations médicales, sans réponse. C’est probablement lié à Ehlers Danlos Syndrome (hEDS). Si j’entre aujourd’hui mes symptômes dans une IA, j’obtiens la même liste que celle fournie aux médecins, avec hEDS et TNXB comme gènes candidats. Mes données ADN WGS sont arrivées après que les médecins ont cessé de s’y intéresser. AFAIK, seul un spécialiste peut diagnostiquer hEDS, et AFAIK, personne ne semble prédire TNXB. Ils appellent cela clEDS et ne le considèrent comme 1 cas sur un million que lorsque certains SNP de TNXB sont homozygotes. Je pense que la plupart des hEDS sont causés par des SNP de TNXB supposés inoffensifs. Même les recherches qui tentent de trouver des candidats ADN pour hEDS passent à côté de TNXB, car on pense que hEDS est rare et que les SNP de TNXB sont courants. Je ne sais pas d’où l’IA tire cette information, mais la théorie TNXB est surtout portée par quelques patients qui en sont atteints. Il existe quelques chercheurs brillants mais atypiques qui se concentrent sur le cluster de gènes RCCX. Cela provoque de nombreuses maladies auto-immunes. Je pense que la réponse de l’IA est bien meilleure que celle des médecins. Même si l’IA se trompe, ce n’est pas pire que le fait que tous les médecins se soient trompés. Un médecin m’a même dit que je devais subir une opération de la thyroïde, mais à ce stade j’avais déjà perdu toute confiance en eux
La partie la plus frustrante n’était pas seulement l’absence de réponse, mais le fait que tout était morcelé. Chaque médecin ne voyait qu’une pièce du puzzle : l’orthopédiste regardait la douleur articulaire, l’endocrinologue vérifiait les hormones, et le rhumatologue faisait ses propres tests. Personne ne voyait l’ensemble. Ce n’est qu’après avoir consulté un rhumatologue et examiné la combinaison de mes symptômes et des résultats de mes tests génétiques que j’ai compris qu’il y avait probablement une maladie auto-immune
Ceux qui doutent de ça ne savent vraiment pas de quoi ils parlent. Configurez un projet « santé et fitness » dans Claude (ou autre) et entrez ceci : données de base : taille, poids, âge, sexe. Capture des métriques de base depuis Apple Health ou autre : plage de HRV, RHR, structure habituelle du sommeil — faites tout analyser et résumer. Régime alimentaire habituel (vous suivez ça dans MFP ou Cronometer ? Parfait, téléversez les rapports nutritionnels). Compléments et médicaments que vous prenez. Habitudes d’exercice habituelles. Tous les dossiers de santé que vous avez — résultats de prises de sang, résultats d’imagerie interprétés, etc. Antécédents familiaux, comme vous les expliqueriez à un médecin. Résumé de vos problèmes de santé. Tout autre élément qui semble pertinent. Ensuite, passez par quelques boucles de dialogue en lui demandant s’il manque des informations supplémentaires qui pourraient le rendre plus utile. Puis posez des questions du type « étant donné <problème de santé>, que devrais-je faire davantage ? moins ? » ou « pouvez-vous émettre des hypothèses sur les causes possibles ? ». Même sans plainte particulière, vous pouvez demander « quel complément devrais-je commencer ou arrêter dès aujourd’hui ? » (et faire ensuite vos propres recherches, évidemment). Ça change la vie. Ceux qui en doutent n’ont simplement pas essayé
L’analyse RAG + données de santé a un potentiel énorme. Il faut évidemment faire attention, mais j’ai moi aussi utilisé le RAG sur mes données de santé personnelles. Cela a été très utile quand les médecins se grattaient la tête. Dans mon cas, c’était mon bébé, hospitalisé pour des problèmes respiratoires et d’alimentation. J’ai récupéré les données depuis l’onglet réseau de mychart, ajouté du contexte, puis posé des questions à Claude. Mon objectif principal était de me préparer à la visite du matin. Je voulais comprendre quel type d’information chaque test allait m’apporter. C’était plutôt bon. Sans surprise, il y avait parfois des hallucinations ou des nuances manquées. Mais je savais qu’il faisait ce genre d’erreurs. Même avec ces erreurs, cela m’a aidé. En revanche, je n’essayais pas de lui demander « compte tenu de tout cela, qu’arrive-t-il à mon bébé ? ». Sur un autre sujet : à votre place, je lui ferais produire cela en FHIR ou dans un autre format standard. Cela faciliterait grandement son usage dans d’autres écosystèmes d’outils. Vous pourriez même ajouter par-dessus une API GraphQL FHIR
C’est assez ironiquement un exemple presque typique des fuites de données et des affirmations erronées (ou extrêmement extrapolées) selon lesquelles l’IA peut résoudre des tâches majeures et précieuses. Deux observations très liées s’imposent. 1. L’état du système de santé : si c’est aux États-Unis, les soins reposent sur le triage, et il faut franchir de nombreux obstacles pour accéder à une analyse plus poussée ou à un spécialiste. Le but est de réduire les coûts tout en veillant à ce que vous ne mouriez pas. 2. Vous utilisez et saisissez des données issues de consultations médicales, ce qui signifie que l’IA n’apporte pas nécessairement un diagnostic d’une manière qu’elle pourrait remplacer. Beaucoup de consultations servent à exclure ou inclure des possibilités via des règles de décision en arbre. On voit souvent dans l’enthousiasme autour de l’IA et dans les articles industriels une dépendance à des données auxquelles l’IA ne peut accéder que sur prescription d’un médecin. Cela montre surtout qu’une médecine fondée sur la valeur offrirait une meilleure expérience et de meilleurs résultats aux personnes atteintes de pathologies difficiles à diagnostiquer
Cela devrait peut-être plutôt être formulé ainsi : pourquoi le personnel médical n’a-t-il pas détecté ma maladie auto-immune après 100 k$ et 30 visites à l’hôpital ?
Bonjour ! Je développe le projet OpenHealth. J’avais l’habitude de voir les projets d’autres personnes sur GeekNews, donc voir le projet que j’ai créé publié ici me fait un effet particulier.
La Corée offre un bon accès aux données médicales, ce qui en fait un environnement favorable pour les intégrer avec des LLM. Il est possible de consulter les dossiers médicaux via le Service national d’assurance maladie et le Health Insurance Review & Assessment Service, et pour les dossiers de soins détaillés, il suffit d’en demander une copie à l’hôpital.
J’ai également ajouté ces informations dans les issues du projet (https://github.com/OpenHealthForAll/open-health/issues/36). J’utilise moi aussi mes propres données de cette façon, et cela m’aide énormément.
Je pense que la qualité des services médicaux s’améliore à mesure qu’ils disposent de davantage de données patients, de connaissances médicales plus riches et d’une intelligence d’analyse plus élevée. Comme l’IA progresse rapidement, il me semble inévitable que les services médicaux fondés sur l’IA deviennent meilleurs, tant en qualité qu’en coût.
Cependant, à l’heure actuelle, il est difficile de trouver facilement ce type de services en raison de la réglementation, des modèles économiques et d’autres contraintes. C’est pourquoi j’ai lancé ce projet en open source afin de partager avec d’autres la valeur que j’ai moi-même expérimentée.
Si cela vous intéresse, n’hésitez pas à me contacter ! openhealthforall@gmail.com
C’est vraiment formidable. Je vous soutiens.
Waouh ! C’est génial. Je l’ai vu passer sur Reddit et je me suis dit que c’était un sujet sans rapport avec nous, mais en fait vous êtes coréen. Je vous soutiens !