burntsushi parle de son diagnostic médical personnel
(burntsushi.net)- L’activité d’Andrew Gallant (burntsushi) a été plus réduite que d’habitude ces derniers mois en raison d’un diagnostic d’anti-NMDA receptor encephalitis et de son traitement, et son rétablissement dépasse actuellement ses propres attentes
- Les premiers symptômes ont été une accélération du rythme cardiaque, des sueurs froides, des frissons, des troubles du sommeil, une anxiété extrême et des crises de panique, avant d’évoluer vers des douleurs à la mâchoire, des troubles de l’équilibre, des idées suicidaires et des symptômes psychotiques
- En raison des troubles de l’équilibre et des symptômes psychiques, il est tombé et s’est cogné la tête, ce qui l’a conduit aux urgences puis dans un service d’hospitalisation psychiatrique, et après qu’on a estimé qu’il n’avait pas de problème physique, il a été difficile d’obtenir un passage vers une prise en charge en neurologie
- Au Brigham and Women’s Hospital, il a subi une IRM, une ponction lombaire, un EEG et d’autres examens, et son état s’est amélioré grâce au démarrage rapide d’un traitement par IVIG et methylprednisolone avant même le diagnostic confirmé
- Il n’existe pas de guérison connue pour les maladies auto-immunes, mais le pronostic de l’anti-NMDA receptor encephalitis est très bon, et les médecins estiment qu’une détection précoce est associée à de meilleurs résultats à long terme
Diagnostic et public visé
- Andrew Gallant a récemment reçu un diagnostic d’anti-NMDA receptor encephalitis
- Cette maladie est une affection auto-immune dans laquelle des anticorps normalement utiles se dérèglent et provoquent une inflammation du cerveau
- Le public visé est constitué des personnes dont les projets dépendent de son travail
- La baisse d’activité de ces derniers mois était due à cette maladie et à son traitement
Progression des symptômes et parcours de mauvais diagnostic
- Tout a commencé par des symptômes semblables à ceux de la grippe, avec une accélération du rythme cardiaque, des sueurs froides, des frissons et des troubles du sommeil, mais sans nez bouché ni toux
- Une anxiété profonde et des crises de panique, qu’il n’avait jamais connues en 38 ans, sont apparues, sans événement de vie déclencheur ni explication biologique claire à ce moment-là
- Quelques semaines plus tard, une douleur chronique à la mâchoire a rendu l’alimentation très difficile, et son sens de l’équilibre s’est également dégradé
- Habitué depuis l’enfance aux jeux de balle et au sport, il n’arrivait même plus à attraper la balle lancée par son fils de 5 ans à quelques pieds de distance
- Les symptômes psychiques ont évolué vers des idées suicidaires, des délires et une psychose avec hallucinations auditives
- À cause des troubles de l’équilibre et de symptômes psychiques accablants, il est tombé et s’est cogné la tête, ce qui a conduit à sa première visite aux urgences, sa sécurité à domicile étant devenue difficile à assurer
- Aux urgences, les médecins ont estimé qu’il n’y avait pas de problème physique, et il a alors accepté d’aller dans un service d’hospitalisation psychiatrique, car ses symptômes dépassaient ce qui pouvait être géré à la maison
Point de bascule dans le système de santé
- L’anti-NMDA receptor encephalitis est souvent mal diagnostiquée comme un trouble anxieux généralisé ou une schizophrénie
- Après qu’on a conclu à l’absence de problème physique, il a été difficile de sortir rapidement de l’hôpital psychiatrique pour consulter un neurologue
- Avec le recul, c’est le point précis où le système de santé l’a laissé tomber
- Grâce à l’aide fortuite d’une personne en contact avec un médecin, il a pu sortir de l’établissement psychiatrique et être transféré au service de neurologie du Brigham and Women’s Hospital à Boston
Examens et traitement
- Il a ensuite alterné hospitalisations et sorties du Brigham and Women’s Hospital pendant près d’un mois
- Il a passé plusieurs IRM, ponctions lombaires, EEG et de nombreux autres examens
- Dans ce qui semble avoir été un protocole thérapeutique qui lui a sauvé la vie, on lui a administré rapidement de l’intravenous immunoglobulin (IVIG) et de la methylprednisolone avant même la confirmation du diagnostic
- L’IRM a révélé des lésions cérébrales
- La meilleure façon de confirmer un diagnostic d’anti-NMDA receptor encephalitis est un test positif des anticorps dans le liquide céphalorachidien, et le résultat de cet examen précis prend généralement plusieurs semaines
- Lorsqu’il a reçu le diagnostic officiel, l’IVIG et les stéroïdes faisaient déjà effet, et son état s’était nettement amélioré, sans être encore revenu à 100 %
- Les stéroïdes sont actuellement en cours de réduction, tout comme les médicaments prescrits auparavant pour les symptômes psychiques avant que l’encéphalite ne soit identifiée comme cause
- Il participe officiellement au CIELO clinical trial, qui teste l’efficacité du satralizumab dans le traitement de l’anti-NMDA receptor encephalitis
Pronostic, éléments de comparaison et remerciements
- Il n’existe pas de guérison connue pour les maladies auto-immunes, mais le pronostic de l’anti-NMDA receptor encephalitis est très bon
- Les médecins estiment que la maladie a été détectée tôt, et qu’une détection précoce est associée à de meilleurs résultats à long terme
- Son état actuel est bon, et son rétablissement dépasse ses attentes
- Certains supposent que l’anti-NMDA receptor encephalitis pourrait expliquer une partie des récits passés de possession démoniaque
- Le livre de Susannah Cahalan, Brain on Fire: My Month of Madness, relate une longue expérience de cette maladie, et au mois de juin 2026, son adaptation cinématographique peut être regardée gratuitement sur YouTube
- Sa maladie n’a pas progressé autant que celle de Susannah Cahalan, ni de la même manière, et il n’a pas présenté de crises connues ni de catatonie
- Le reste des symptômes, en particulier les symptômes psychotiques, était toutefois assez similaire
- Il décrit cette expérience comme la pire de sa vie, et se réjouit, contrairement à il y a deux mois, de pouvoir désormais vivre la suite de sa carrière en étant redevenu lui-même, de façon « normale »
- Son épouse, Kaitlyn Brady, a continué à se battre en pensant qu’il y avait une composante neurologique, tout en gérant leur fils, les contacts avec les médecins, une inondation du sous-sol et la grippe
- Charlie Marsh a fait preuve, en tant que partenaire, d’une patience et d’une compréhension bien au-delà de ce qu’on pouvait attendre face à un employé confronté à un état médical grave
2 commentaires
Commentaires sur Hacker News
Mon ex souffrait du syndrome d’activation mastocytaire, et certains jours, il suffisait qu’elle mange un seul grain de raisin pour faire un choc anaphylactique, au point qu’il fallait appeler une ambulance 3 à 4 fois par mois
Son corps en était arrivé à développer une allergie à pratiquement tout ce qu’il décidait de prendre pour cible sur le moment, et pendant 18 ans, elle a été mal diagnostiquée ou n’a reçu aucun diagnostic
Après avoir fait des tests ADN, recoupé les symptômes avec les causes possibles et essayé d’innombrables compléments, c’est Quercetin qui lui a apporté le premier soulagement vraiment significatif, avant qu’elle soit orientée vers un interniste et reçoive enfin un vrai stabilisateur mastocytaire
Une personne qui passait 20 heures par jour au lit a enfin pu profiter pleinement de sa vie, mais malheureusement, à ce moment-là, nous n’étions déjà plus ensemble
J’en prends apparemment environ 1600 mg par jour avec de la bromélaïne ; je me demande à quel dosage ton ex en prenait, et quel stabilisateur mastocytaire l’a aidée
Cela fait 17 ans que j’ai ces symptômes, et la combinaison Quercetin + Zyrtec + Pepcid est la première à avoir eu un effet ; j’ai commencé il y a quelques semaines et c’est assez incroyable, mais ce n’est pas encore un soulagement complet
C’est Claude qui m’a recommandé d’essayer cette combinaison dès que j’ai décrit mes symptômes, et aucun médecin n’avait réussi à m’aider
J’imagine que vos recherches ont probablement commencé avant l’arrivée des LLM
Ma femme a elle aussi eu une maladie auto-immune cardiaque similaire, mal diagnostiquée, et son médecin traitant lui a même dit, de manière horrible, que « tout était dans sa tête »
Nous avons traversé une année de stress énorme, et ce n’est que quelques jours avant sa mort probable qu’on lui a implanté un pacemaker et un défibrillateur, ce qui lui a sauvé la vie
Je ne sais pas exactement pourquoi je raconte ça, mais j’éprouve une profonde empathie pour votre femme. Ça a dû être un véritable enfer
Il y a un terme approprié, même si je le déteste : la misogynie médicale. Cela désigne « la manière dont des biais de genre systémiques, conscients et inconscients influencent la façon dont le système de santé traite les patientes »
Le caractère systémique est particulièrement visible dans le fait qu’une énorme partie du savoir médical a été accumulée à partir d’études menées sur des hommes, tandis que les connaissances sur les personnes non assignées hommes à la naissance restent comparativement plus limitées
L’un de mes enfants a eu des problèmes de santé complexes après la puberté, et je suis assez convaincu que, si je ne l’avais pas accompagné à chaque consultation pour le défendre, il ne serait probablement plus en vie aujourd’hui
Le souvenir le plus horrible reste ce gastro-entérologue qui a sermonné mon enfant — déjà diagnostiqué avec un trouble anxieux, et dont l’anxiété aggravait de fortes douleurs intestinales dues au syndrome de l’intestin irritable — en disant que « s’il n’était pas toujours anxieux, il n’aurait pas aussi mal »
Après cette consultation, nous avons pleuré tous les deux sur le parking, et cela a retardé le traitement du SII d’au moins plusieurs années
Heureusement, après être passés par de mauvais médecins, nous avons fini par trouver un gastro-entérologue qui traite mon enfant avec compassion, au lieu de le voir comme un tube digestif avec un humain agaçant accroché au bout
Donc oui, la misogynie médicale existe bel et bien
https://australiainstitute.org.au/report/medical-misogyny-in...
Je comprends qu’il soit préférable qu’un médecin ait l’air sûr de lui, mais à mes yeux, « se tromper avec assurance » est bien pire que « se tromper avec prudence »
Nous avons vraiment besoin de meilleurs outils d’imagerie et de diagnostic capables de réduire les biais humains, et j’espère qu’un jour on aura quelque chose comme le tricorder de Star Trek
Un établissement de ce niveau aurait dû mieux savoir, et j’ai continué à être malade pendant plus d’un an avant d’être finalement diagnostiqué aux urgences
Il existe sûrement des personnes souffrant de troubles psychosomatiques ou liés à l’anxiété, mais quand on est soi-même absolument certain que ce n’est pas la cause, entendre un psychologue dire qu’on est « en train de se tuer à force d’inquiétude » est vraiment insupportable
Malgré tout, c’est rassurant d’entendre que, dans le cas de Burnt Sushi et de votre femme, l’issue a été très positive
Dans mon cas, le mauvais diagnostic initial était, à l’époque, plutôt raisonnable. Au moins, le fait que mon médecin traitant pense à un trouble anxieux généralisé se tenait vu les circonstances, et je n’avais pas encore de délires
Les symptômes étaient un mélange de crises de panique, de sueurs froides, de douleurs à la mâchoire et d’une anxiété bien plus élevée que d’habitude
Mon médecin traitant a aussi demandé une radiographie du thorax et beaucoup d’analyses sanguines pour écarter une cause biologique, et lorsque les symptômes se sont brutalement aggravés, il m’a conseillé d’aller aux urgences
Avec le recul, c’est les urgences qui ont laissé tomber. Même si tout avait commencé soudainement, le fait qu’on ne m’ait pas fait voir un neurologue est encore aujourd’hui assez difficile à comprendre
Ensuite, j’ai passé trois nuits en hôpital psychiatrique, et le fait d’en être sorti tient à une chance incroyable
Une voisine avait fait ses études avec un neurochirurgien, et en l’apprenant par hasard, elle a pu établir un lien de transfert entre le service de neurologie de Brigham and Women’s et l’hôpital psychiatrique
Quand ma femme avait essayé seule, cela n’avait pas été autorisé parce qu’on avait estimé que je n’avais rien d’anormal sur le plan médical, et il fallait prévenir trois jours à l’avance pour me faire sortir. Sinon, on lui disait qu’il faudrait attendre environ deux semaines avant que je voie un neurologue
Je ne sais pas si j’aurais tenu aussi longtemps. L’encéphalite elle-même ne m’aurait probablement pas tué pendant ce laps de temps, mais mentalement, j’étais dans un endroit extrêmement sombre
J’ai tout de même eu la chance que cette maladie auto-immune dispose d’un critère diagnostique relativement objectif : des anticorps positifs dans le liquide céphalorachidien. Mais pour l’obtenir, il faut faire une ponction lombaire
Ce qui est intéressant, c’est que ce diagnostic est relativement récent, décrit pour la première fois en 2007
Il reste énormément de choses à découvrir en médecine, et il faut continuer à soutenir la recherche biomédicale qui peut trouver des traitements réversibles pour des troubles dont les symptômes auraient été considérés, à une autre époque, comme une manifestation de schizophrénie
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2607118/
Le problème, c’est l’accessibilité. La tech a énormément progressé parce qu’elle était facile d’accès, alors que la recherche biomédicale reste beaucoup trop difficile d’accès, ce qui limite gravement les avancées potentielles que la société pourrait produire
Je ne connais pas la solution, mais il faudrait pouvoir manipuler, tester, explorer et expérimenter plus facilement avec des objets biomédicaux comme les cellules ou les virus
Dans l’idéal, on devrait pouvoir tester et expérimenter des solutions possibles dans un monde purement logiciel où tout serait répliqué jusqu’au niveau de l’ADN
C’est une maladie très rare, donc susceptible d’être diagnostiquée à tort comme un trouble psychiatrique, et j’admets que, même en tant que neurologue, j’aurais probablement fait la même erreur
Il a toutefois eu la chance d’être soigné dans un excellent centre de neurologie
La leçon, c’est que les maladies rares sont individuellement rares (<1/10 000~100 000), mais qu’il en existe tellement qu’elles forment, à côté des maladies courantes (1/100~1 000), un groupe minoritaire important
Il ne faut pas l’oublier quand les données ne collent pas, et j’estime que ce type d’estimation relève d’un domaine d’expertise difficile pour les médecins, auquel l’IA ne peut pas rivaliser
Elle m’a dit qu’il y avait deux raisons pour lesquelles ce neurochirurgien est intervenu
La première, c’est que mes fonctions s’effondraient d’une manière trop rapide et inquiétante pour être typique d’un problème psychiatrique, et que cela ne correspondait pas non plus à un jeune homme en bonne santé sans antécédents médicaux
Ma femme a pu l’étayer grâce à la chronologie détaillée que j’avais laissée. Même à l’époque, par tempérament, je laissais beaucoup d’e-mails et de traces écrites
La seconde, c’est que mon œil gauche semblait « grimacer »
Mon Dieu. Les symptômes et l’expérience clinique ont dû être absolument terrifiants
Je suis vraiment heureux qu’il soit en voie de rétablissement et qu’il ait reçu un diagnostic clair, même si c’est quelque chose d’inhabituel
Le passage sur le soutien indéfectible des amis, de la famille et des médecins m’a particulièrement touché, ainsi que l’idée qu’il ne sait pas ce qui se serait passé sans eux
À chacune de mes 4 ou 5 hospitalisations au cours de ma vie, on m’a dit — et je l’ai constaté moi-même — qu’avoir à ses côtés un défenseur du patient qui vous soutient et aide à poser toutes les bonnes questions aux médecins a clairement un effet positif sur les résultats médicaux
Dans mon cas, c’est ma famille qui a joué ce rôle
Cela semble vraiment terrible. C’est le genre d’histoire qui fait réfléchir à toutes les façons dont notre corps et notre esprit peuvent se briser ou dysfonctionner
À cet instant même, n’importe qui pourrait avoir dans son corps une tumeur mortelle encore non détectée
J’espère qu’il se rétablira bien, et heureusement que son état ne s’est pas aggravé davantage avant qu’il ne soit soigné
La tranche d’âge moyenne sur HN est probablement celle des 25-44 ans, et le taux de mortalité annuel dans ce groupe est d’environ 140 pour 100 000
Si HN compte environ 5 millions d’utilisateurs mensuels, cela signifie qu’environ 7 000 lecteurs de HN âgés de 25 à 44 ans meurent chaque année, soit presque une personne par heure
https://www.cdc.gov/nchs/data/dvs/MortFinal2007_Worktable23r...
Je trouve stupéfiant que cet assemblage de machines de Rube Goldberg puisse tenir plus d’une seconde sans catastrophe majeure
Les organismes multicellulaires sur Terre sont si complexes qu’il est en réalité difficile de les décrire complètement avec des mots ; on peut comprendre des principes généraux et des tendances statistiques, mais il semble impossible qu’une intelligence de niveau humain comprenne l’ensemble du système dans sa globalité
C’est similaire au machine learning. Nous comprenons parfaitement comment fonctionne chaque neurone et nous les avons même construits nous-mêmes, mais nous ne comprenons souvent pas vraiment comment fonctionne le modèle qui en résulte
Il est difficile d’imaginer la souffrance et le stress qu’ont dû causer ces symptômes, mais je suis vraiment heureux que le pronostic soit plutôt bon
D’après l’article scientifique lié, ce diagnostic est très récent, et une meilleure sensibilisation pourrait aider beaucoup de gens
Si burntsushi lit ceci, merci d’avoir partagé quelque chose d’aussi profondément personnel ; j’aimerais avoir ce courage moi aussi
La plus importante, c’est que cette maladie est proche du chaos et facile à mal diagnostiquer, donc je voulais faire connaître son existence, quitte à le crier depuis les toits
Je n’ai pas une très grande influence, mais j’en ai un peu, et je voulais l’utiliser pour amplifier ce genre de choses
Deuxièmement, j’ai toujours été relativement public sur ce genre de sujets, et troisièmement, je me sens responsable envers mes projets et leurs utilisateurs
Quatrièmement, c’est aussi utile d’un point de vue pratique d’avoir un lien à envoyer quand j’évoque cette période de ma vie
Et oui, c’est un diagnostic très récent, découvert en 2007. C’est incroyable
L’encéphalite à récepteurs NMDA est généralement associée à certaines tumeurs ovariennes, donc en voyant ce billet, la première chose que j’ai vérifiée a été si l’auteur était un homme ou une femme. L’auteur était un homme
Certains cancers ont tendance à se manifester par des symptômes étranges, y compris une psychose comme dans ce cas, ce qu’on appelle des syndromes paranéoplasiques, et il faut parfois des mois avant que quelqu’un se dise qu’il faut rechercher un cancer
Heureux que l’auteur aille mieux
Commentaires sur Lobste.rs
Les contributions open source d’Andrew m’ont personnellement beaucoup aidé, et j’espère qu’il se rétablira sans encombre
C’est vraiment effrayant
L’encéphalite anti-récepteurs NMDA est souvent diagnostiquée à tort comme un trouble anxieux généralisé ou une schizophrénie, et le passage expliquant qu’après avoir été déclaré physiquement sans anomalie, il lui était difficile de sortir rapidement de l’hôpital psychiatrique pour consulter en neurologie est particulièrement choquant
Heureusement qu’il a fini par recevoir le traitement nécessaire
On dirait un mélange de maladie mentale et de perte de contrôle de son corps ; j’espère qu’Andrew se remettra bien
J’espère qu’il se rétablira vite. C’est encore dommage qu’il ne soit plus dans la communauté Lobsters
Perdre des capacités sur lesquelles on comptait a dû être vraiment effrayant et difficile
Merci aussi d’avoir partagé cela pour les personnes susceptibles de vivre des problèmes similaires
C’est rassurant de savoir qu’il reçoit l’aide nécessaire, mais ce billet semble assez hors sujet
ripgrep est désormais largement diffusé, VSCode l’utilise aussi pour la recherche de fichiers, et c’est un outil que j’utilise tous les jours
C’est vraiment triste qu’Andrew ait traversé cela
Je pense que c’est quelqu’un que les autres programmeurs peuvent prendre en exemple. Il a réalisé des accomplissements techniques impressionnants à une époque où Rust en était encore à ses débuts et où son avenir n’était pas aussi clair qu’aujourd’hui, et dans ses échanges publics il a aussi fait preuve de patience et de réflexion
C’est rassurant de savoir que son état s’est nettement amélioré, et j’espère que cela continuera