Le traitement contre la mucoviscidose Trikafta reçoit un Breakthrough Prize de 3 millions de dollars
(nature.com)- Trikafta, qui combine trois médicaments, est un traitement ayant obtenu des résultats majeurs contre la mucoviscidose, une maladie génétique qui affecte les poumons et d'autres organes
- Ce traitement est considéré comme ayant offert une « new lease of life » à 90 % des patients atteints de mucoviscidose
- Trois chercheurs ayant dirigé son développement ont reçu cette année l'un des Breakthrough Prize
- Le montant de cette récompense est de 3 millions de dollars (US$3 million), ce qui en fait l'un des prix scientifiques les mieux dotés
- Cette distinction reconnaît le développement d'un traitement contre la mucoviscidose par une importante récompense scientifique
Trikafta et la mucoviscidose
- Trikafta est un traitement contre la mucoviscidose qui combine trois médicaments
- La mucoviscidose est une maladie génétique qui affecte les poumons et d'autres organes
- Trikafta est considéré comme un traitement qui a transformé la vie de 90 % des patients atteints de mucoviscidose
Récompense au Breakthrough Prize
- Trois chercheurs ayant dirigé le développement de Trikafta ont reçu cette année l'un des Breakthrough Prize
- Le montant de cette récompense est de 3 millions de dollars (US$3 million)
- Le Breakthrough Prize est l'un des prix scientifiques les mieux dotés
1 commentaires
Avis de Hacker News
J’ai la mucoviscidose (CF) et je prends Trikafta.
Avant Trikafta, j’étais hospitalisé presque chaque année pendant au moins 5 jours, et il m’arrivait d’avoir des infections respiratoires vraiment tenaces qui ne guérissaient pas. Je me préparais mentalement à une aggravation inévitable et à la mort.
Depuis Trikafta, la situation a changé de façon spectaculaire : plus aucune hospitalisation, et la plupart des symptômes typiques de la CF ont disparu ou fortement diminué. Le traitement ne répare pas les dommages accumulés toute une vie au niveau du pancréas, des canaux déférents, etc., et je prends toujours des enzymes digestives, mais je suis aujourd’hui à peu près aussi proche de la « normale » qu’on puisse l’espérer.
L’inconvénient, c’est la prise de poids. Avec la CF, le pancréas est obstrué, ce qui entraîne un manque d’enzymes digestives, et il est déjà difficile de maintenir un poids suffisant pour combattre les infections respiratoires ; après Trikafta, j’ai pris environ 30 livres, avec un ventre très marqué sur une petite carrure, et mon tour de taille a augmenté d’environ 6 pouces. En plus, c’était au printemps et à l’été 2020, donc la pandémie rendait même l’achat de vêtements difficile.
À propos de la pandémie, le timing de Trikafta a été incroyable. Il a permis de vider les « services CF » des hôpitaux, habituellement pleins, pour libérer des lits aux patients COVID, tout en réduisant l’exposition des patients atteints de CF.
Côté effets secondaires, beaucoup de gens signalent une anxiété intense. Dans mon cas, toutefois, c’était aussi la période où je commençais pour la première fois un traitement anxiolytique — quelque chose que j’aurais dû faire 20 ans plus tôt —, donc l’effet a pu être atténué ou masqué.
Personnellement, j’ai souffert toute ma vie d’un eczéma très sévère, au point de vivre pratiquement comme une personne handicapée. L’eczéma n’affecte pas beaucoup l’espérance de vie, mais il me laissait si peu de marge que je renonçais même à des choses ordinaires comme faire du sport ou voyager.
Quand j’ai appris en 2017 l’arrivée de Dupixent(https://en.wikipedia.org/wiki/Dupilumab), j’ai donc été très surpris, et après l’avoir pris, j’ai pu vivre à environ 98 % comme une personne normale.
J’espère que le financement de la recherche continuera pour de nouveaux médicaments miracles aidant encore davantage de groupes de patients.
Elle n’a besoin de faire de la kinésithérapie de drainage des voies respiratoires que lorsqu’elle est malade. C’est étonnant de penser que si elle était née seulement 10 ans plus tôt, sa vie aurait été complètement différente.
Lire que les patients atteints de CF voient enfin une lueur d’espoir me réjouit vraiment. Nous avons participé à des marches, fait des dons, continué à sensibiliser les gens au caractère dévastateur de cette maladie, mais je n’avais pas l’impression que la communauté scientifique consacrait suffisamment d’énergie à la CF.
Ces progrès sont vraiment bienvenus, et j’aurais aimé que mon frère ait eu cette chance ; mais connaissant sa générosité, je pense qu’il se serait lui aussi réjoui pour les survivants atteints de CF qui ont aujourd’hui une chance de se battre.
J’ai déjà observé de bons résultats, assez inattendus, avec la NAC dans le contexte du diabète de type 1. Elle ne semble pas largement utilisée dans ce cadre, mais la littérature récente décrit ses mécanismes d’action et ses bénéfices.
La NAC est assez particulière. Elle fait beaucoup de choses et agit sur de nombreux symptômes, au point que son efficacité paraît presque trop large pour être crédible. C’est un antioxydant mucolytique, elle complète un précurseur biologique important, et au-delà de la simple fluidification du mucus, elle semble aussi avoir un effet sur l’histamine et les mastocytes.
Il existe des publications sur ses effets positifs dans la congestion, l’anxiété, le diabète, la santé placentaire, les lésions cérébrales dues à l’addiction à la méthamphétamine chez le rat, ainsi que la maladie COVID et la récupération. Le diabète de type 1 étant une maladie où il est difficile de se tromper soi-même, l’effet m’a paru assez net.
En lisant sur la CF, j’ai pensé à la NAC ; je ne l’ai pas vue dans l’article Wikipédia sur la CF, mais Google Scholar faisait ressortir un article récent.
« N-acetylcysteine (NAC) and Its Role in Clinical Practice Management of Cystic Fibrosis (CF): A Review » — Guerini et al., 2022
https://www.mdpi.com/1424-8247/15/2/217
Je serais curieux de savoir si vous avez une expérience ou un avis sur l’utilisation de la NAC.
Plusieurs personnes de la famille de ma femme sont atteintes de CF, et depuis qu’elles ont commencé Trikafta, leur vie a changé radicalement, au point que l’impact de la maladie se fait à peine sentir au quotidien.
C’est vraiment un miracle et une percée, mais je trouve dommage que ces pionniers courageux ne reçoivent que 3 millions de dollars en échange de leurs efforts héroïques.
En revanche, le prix réel du médicament est de 10 000 dollars par prise.
https://www.cff.org/about-us/our-history
J’ai un ami à qui ce traitement a sauvé la vie, et il y a deux choses intéressantes à ce sujet
La mucoviscidose empêche de bien assimiler la nourriture, si bien qu’on ne prend pas facilement du poids même en mangeant beaucoup. Après avoir pris ce médicament, quand son corps a commencé à traiter correctement la nourriture, il a d’abord pris pas mal de poids, ce qui l’a contrarié
Pour la plupart des formes génétiques courantes de mucoviscidose, c’est pratiquement un traitement qui sauve des vies. Cela dit, mon ami disait aussi que la mucoviscidose étant fondamentalement une maladie fréquente chez les Blancs, les montants consacrés au financement de la recherche sur ce traitement auraient pu finir par faire l’objet d’un examen critique ; il est donc heureux que le traitement soit sorti maintenant
C’était assez répugnant, et cela a vite été rejeté précisément pour cette raison. L’université continue de soutenir et de financer la recherche sur les traitements de la mucoviscidose
Le plus scandaleux, c’est que le fabricant de Trikafta ne fournit pas le médicament aux pays en développement et tente aussi de bloquer les alternatives génériques
L’une des hypothèses expliquant pourquoi la mucoviscidose est fréquente dans les populations blanches est que les porteurs de mutations CFTR, c’est-à-dire les hétérozygotes, bénéficiaient d’un effet protecteur contre la fièvre typhoïde, autrefois courante en Europe
Une étude de 1997 l’a démontré
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9590693/
C’est facturé aux assureurs à ce tarif, mais au final, les assureurs non plus ne paient pas réellement autant
Ce n’est pas comme si les pays communistes étaient réputés pour leurs nouveaux médicaments révolutionnaires
J’ai la mucoviscidose, et j’ai eu la chance d’être éligible à Trikafta alors même qu’une de mes mutations protéiques ne répond pas au médicament
Je peux retourner à la salle de sport, je suis moins essoufflé en montant les escaliers, je prends du poids, j’ai moins d’infections pulmonaires, etc. : ma qualité de vie s’est nettement améliorée
Mais Trikafta ne peut pas réparer des années de dégâts accumulés à cause de la mucoviscidose, de l’inflammation et des antibiotiques puissants nécessaires pour combattre les infections graves. J’ai aussi de l’anxiété et des sautes d’humeur, et depuis que j’ai commencé, des calculs rénaux récurrents
Malgré tout, je suis reconnaissant qu’un tel médicament existe et soit disponible pour moi et pour beaucoup d’autres. Peut-être qu’un jour les personnes atteintes de mucoviscidose ne sauront même plus ce qu’est une maladie pulmonaire avancée
Au-delà de l’amélioration spectaculaire des résultats pour les patients, c’est aussi scientifiquement vraiment stupéfiant.
Le défaut génétique à l’origine de la mucoviscidose fait que le récepteur du canal chlorure se replie mal et ne fonctionne pas correctement.
Le fait d’avoir développé une petite molécule qui s’insère exactement dans ce récepteur défectueux et en modifie la forme pour le rendre fonctionnel est remarquable.
Et en plus, avoir développé plusieurs molécules capables de traiter des défauts différents selon les patients, c’est une science vraiment impressionnante.
Transformer une maladie qui faisait mourir les gens dans la trentaine, ou les obligeait à subir une greffe pulmonaire risquée tout en continuant à vivre d’autres aspects de la maladie après la greffe, en une affection modérée, traitable, avec une espérance de vie proche de la normale, est l’une des grandes réussites médicales de notre époque.
Le gouvernement suédois semble considérer que Trikafta est trop cher, si bien qu’il n’était ni proposé ni remboursé en Suède [1].
Cela doit être vraiment terrible de payer 70 % d’impôts et de se voir malgré tout refuser l’accès à un médicament qui peut sauver des vies.
Bill Williams [1], surtout connu pour le jeu Alley Cat de 1983, était lui aussi atteint de mucoviscidose et a beaucoup souffert de la maladie. Il est mort à 37 ans.
Son livre « Naked Before God: The Return of a Broken Disciple » traite de son expérience de la mucoviscidose et de la foi.
The Digital Antiquarian propose un bon article retraçant la vie de Bill Williams [2].
1- https://en.wikipedia.org/wiki/Bill_Williams_(game_designer)
2- https://www.filfre.net/2016/01/bill-williams-the-story-of-a-...
J’ai perdu deux oncles que j’aimais, ainsi qu’une tante que je n’ai jamais connue, à cause de la mucoviscidose.
Je suis vraiment heureux pour les personnes qui, grâce à ce nouveau traitement, ont littéralement gagné des décennies de vie.
Je ne peux pas m’empêcher de penser que j’aurais aimé que la roue du progrès tourne plus vite.