Un traitement contre la « mucoviscidose » remporte le Breakthrough Prize

• Trikafta, un traitement contre la mucoviscidose, a remporté un Breakthrough Prize de 3 millions de dollars.
• Trikafta a été développé chez Vertex Pharmaceuticals, à San Diego en Californie, par les scientifiques Sabine Hadida, Paul Negulescu et Fredrick Van Goor.
• Ce traitement cible la protéine défectueuse chez les personnes atteintes de mucoviscidose, une maladie génétique qui affecte les poumons et d'autres organes.
• Trikafta a amélioré la vie de 90 % des patients atteints de mucoviscidose, et ce traitement a été salué comme l'une des avancées les plus importantes de la recherche biomédicale des 30 dernières années.
• La mucoviscidose touche environ 100 000 personnes dans le monde, et avant le développement de Trikafta, elle était considérée comme une maladie limitant l'espérance de vie.
• Approuvé par la Food and Drug Administration des États-Unis en 2019, ce traitement peut faire passer l'espérance de vie moyenne d'environ 30 ans à plus de 80 ans.
• La maladie est causée par des mutations du gène qui produit la protéine de régulation de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR), impliquée dans la production du mucus, de la sueur et d'autres fluides corporels.
• L'équipe de recherche s'est concentrée sur la recherche d'une combinaison de médicaments permettant à une protéine mal repliée de fonctionner correctement, ce qui a conduit au développement de Trikafta.
• Le Breakthrough Prize a été créé en 2012 et est financé par le milliardaire russo-israélien Yuri Milner ainsi que par d'autres entrepreneurs de l'internet, dont le PDG de Meta, Mark Zuckerberg.
• Parmi les autres lauréats du Breakthrough Prize figurent des chercheurs ayant découvert des gènes liés au risque de développer la maladie de Parkinson, ainsi que des chercheurs ayant mis au point l'immunothérapie cellulaire CAR-T pour traiter la leucémie.

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Avis Hacker News

• L’article traite de Trikafta, un traitement contre la mucoviscidose (CF) ayant un impact net, qui a reçu le Breakthrough Prize.
• Des patients atteints de mucoviscidose ont indiqué que leur état s’était nettement amélioré après la prise de Trikafta, avec moins d’hospitalisations et un soulagement des symptômes.
• Cependant, Trikafta ne peut pas inverser les dommages causés par la mucoviscidose à des organes comme le pancréas ou les canaux déférents.
• L’un des effets secondaires courants de Trikafta est une prise de poids due à une meilleure digestion, ce qui peut représenter un défi pour des patients atteints de mucoviscidose qui ont du mal à maintenir un poids sain.
• Le moment de la commercialisation de Trikafta a contribué à réduire les hospitalisations des patients atteints de mucoviscidose pendant la pandémie de COVID-19 et à libérer des lits.
• Certains utilisateurs ont signalé ressentir de l’anxiété comme effet secondaire de Trikafta, mais cela peut être géré avec des médicaments.
• Malgré l’impact positif de Trikafta, il existe des critiques concernant son coût élevé (10k per dose) et son indisponibilité dans les pays pauvres.
• Vertex Pharmaceuticals, le fabricant de Trikafta, empêcherait des concurrents potentiels de produire des génériques en réclamant des brevets dans de nombreux pays.
• La forte prévalence de la mucoviscidose dans les populations blanches serait attribuée à l’effet protecteur des mutations du gène CFTR, qui offriraient une protection contre la fièvre typhoïde.
• Malgré les bénéfices de Trikafta qui changent la vie, il ne peut pas réparer des années de dommages causés par la mucoviscidose, l’inflammation et les antibiotiques puissants utilisés pour prévenir les infections.
• L’article mentionne également l’histoire de Bill Williams, concepteur de jeux souffrant de mucoviscidose, décédé à 37 ans.
• Les utilisateurs se disent heureux pour les personnes ayant bénéficié de Trikafta, tout en exprimant leur tristesse pour celles qui ont perdu la vie à cause de la mucoviscidose avant que ce traitement ne soit disponible.