La FDA approuve un traitement de l’anémie basé sur CRISPR

Approbation par la FDA d’un traitement basé sur CRISPR

• La FDA a approuvé Casgevy, le premier traitement au monde fondé sur la technologie d’édition génétique CRISPR.
• Casgevy a été développé par Vertex Pharmaceuticals et CRISPR Therapeutics, et offre un traitement potentiel contre la drépanocytose, une maladie sanguine chronique qui réduit l’espérance de vie.
• En corrigeant des mutations de l’ADN avec efficacité et précision, ce traitement ouvre une nouvelle ère de médicaments génétiques contre les maladies héréditaires.

Essais cliniques et processus d’approbation

• Casgevy a montré qu’il éliminait les crises douloureuses récurrentes causées par la drépanocytose, qui touche environ 100 000 patients aux États-Unis.
• Le nom scientifique de Casgevy, exa-cel, a été conçu pour que les modifications génétiques rendues possibles par CRISPR durent toute la vie, mais plusieurs années de suivi seront nécessaires pour le confirmer.
• La décision de la FDA est intervenue trois semaines après la première approbation du médicament par l’autorité de régulation britannique, et une approbation dans l’Union européenne est attendue l’année prochaine.

Prix du traitement et accessibilité

• Le prix de Casgevy a été fixé à 2,2 millions de dollars, tandis que Lyfgenia, un autre traitement contre la drépanocytose de Bluebird Bio, est proposé à 3,1 millions de dollars.
• Ces traitements nécessitent une prise en charge à l’hôpital pendant plusieurs semaines à plusieurs mois, et peuvent provoquer des effets secondaires graves lors de la phase préparatoire.
• Il reste incertain de savoir si Casgevy et Lyfgenia s’imposeront comme des traitements largement utilisés.

Comment fonctionne Casgevy

• Casgevy modifie les propres cellules souches sanguines du patient afin qu’elles produisent des niveaux élevés d’hémoglobine fœtale.
• L’hémoglobine fœtale est une forme normale de transport de l’oxygène, produite pendant le développement du fœtus, mais dont la production cesse peu après la naissance.
• Casgevy utilise l’enzyme CRISPR-Cas9 pour créer une coupure à un site précis du gène BCL11A, désactivant ainsi le frein génétique qui empêche la production d’hémoglobine fœtale.

Résultats des essais cliniques de Casgevy

• L’essai clinique de Vertex et CRISPR Therapeutics ayant soutenu l’approbation de Casgevy a inclus 30 patients atteints de drépanocytose âgés de 12 à 35 ans.
• Dans les trois mois suivant le traitement, tous les participants ont commencé à produire un niveau protecteur d’hémoglobine fœtale.
• Parmi les participants, 28 n’ont connu aucune crise douloureuse pendant une moyenne de 22 mois.

L’avis de GN⁺

Le point le plus important dans cet article est que Casgevy, le premier traitement fondé sur la technologie CRISPR, a obtenu l’approbation de la FDA. C’est un moment historique qui montre que les technologies d’édition génétique peuvent réellement offrir des traitements potentiels aux patients. Cela apporte un nouvel espoir aux personnes atteintes de maladies génétiques comme la drépanocytose et montre à quelle vitesse cette technologie progresse dans le domaine médical. Cette avancée propose un nouveau paradigme pour le traitement des maladies génétiques et constitue une actualité passionnante pour de nombreuses personnes.

[GN⁺]

Commentaires Hacker News

• Une entreprise appelée Ohalo, dont Dave Friedberg est le CEO, a obtenu une autorisation pour des pommes de terre modifiées par CRISPR
  • L’une se concentre sur l’augmentation de la concentration en bêta-carotène pour améliorer la valeur nutritionnelle, et l’autre peut réduire la teneur en glucose et en fructose des pommes de terre afin de limiter la dégradation lors du stockage à froid
• L’approbation de Lyfgenia inclut un avertissement concernant la possibilité que les patients traités développent par la suite un cancer du sang
  • Deux patients traités sont morts d’un cancer du sang, mais il a été conclu que le cancer avait été causé par la chimiothérapie du traitement, et non par Lyfgenia
• Le gène responsable de la drépanocytose n’est pas éliminé de la population au fil du temps, car il confère une immunité partielle contre le paludisme
• Il y a récemment beaucoup de contenus liés à l’intelligence artificielle (IA), et c’est dans le domaine médical que les attentes sont les plus fortes
  • Toutes les maladies pourront être guéries, et les gens pourront avoir des corps sur mesure s’ils le souhaitent
• J’ai dans mon voisinage deux enfants adultes atteints de drépanocytose, et il est très difficile de voir leur vie marquée par la souffrance
  • Ils subissent de fréquents trajets en ambulance, de longs séjours à l’hôpital et beaucoup de douleurs dans la vie quotidienne
  • La fille est légalement aveugle à cause de complications, et le fils a essayé de conserver un emploi, mais n’a finalement pas pu
• Explication du processus de modification génétique à l’aide de CRISPR
  • Prélèvement de cellules souches chez le patient
  • Préparation d’un plasmide d’ADN contenant le gène Cas9, l’ARN guide pour la modification génétique souhaitée et un gène de résistance aux antibiotiques
  • Injection du plasmide dans les cellules souches prélevées par électroporation
  • Culture des cellules souches électroporées dans un milieu nutritif contenant des antibiotiques
  • Expansion et congélation des cellules génétiquement modifiées
  • Élimination des cellules souches défectueuses de la moelle osseuse par chimiothérapie
  • Injection des cellules souches modifiées au patient afin de reconstruire la moelle osseuse avec la modification CRISPR et de corriger la mutation génétique
• C’est un moment historique, car la voie s’ouvre pour CRISPR
• Le prix de Casgevy est fixé à 2,2 millions de dollars
  • Les patients doivent rester à l’hôpital de plusieurs semaines à plusieurs mois avant et après le traitement
• La FDA examine le premier traitement de thérapie génique par édition CRISPR capable de traiter la drépanocytose
• Le mécanisme de cette thérapie consiste à augmenter la production d’hémoglobine fœtale, qui n’est pas affectée par la mutation de la drépanocytose
  • Tous les êtres humains vivants (à l’exception des fœtus) possèdent une copie normale de ce gène de l’hémoglobine fœtale, qu’il suffit de réactiver