Une thérapie génique restaure l’audition d’enfants atteints de surdité héréditaire

Une thérapie génique restaure l’audition d’enfants atteints de surdité héréditaire

Succès de la thérapie génique

• Lors du premier essai clinique, une thérapie génique a été administrée aux deux oreilles de 5 enfants atteints de surdité héréditaire, restaurant leur audition.
• Deux enfants ont même acquis la capacité d’apprécier la musique.
• Les résultats de l’étude ont été publiés dans Nature Medicine.

Importance des résultats de l’étude

• Le co-auteur de l’étude, Zheng-Yi Chen, a souligné que « les capacités auditives des enfants traités se sont nettement améliorées, et que l’administration de la thérapie génique aux deux oreilles a amélioré la localisation des sons ainsi que la reconnaissance de la parole dans des environnements bruyants ».
• L’auteur principal de l’étude, Yilai Shu, a indiqué que « restaurer l’audition dans les deux oreilles offre le bénéfice maximal en matière de récupération auditive ».

Surdité héréditaire DFNB9

• Les enfants ayant participé à l’étude étaient atteints d’une surdité héréditaire appelée DFNB9.
• La DFNB9 est provoquée par des mutations du gène OTOF, ce qui réduit fortement la transmission des sons des cellules ciliées de l’oreille interne vers le nerf auditif.

Méthode de thérapie génique

• Par une chirurgie mini-invasive, les chercheurs ont injecté dans l’oreille interne des enfants un virus adéno-associé (AAV) transportant une version fonctionnelle du gène OTOF.
• Les 5 enfants ont été suivis pendant 13 ou 26 semaines, et des améliorations significatives de l’audition, de la reconnaissance de la parole et de la capacité à localiser les sons ont été observées.

Effets secondaires et sécurité

• Au cours du suivi, 36 effets indésirables ont été observés, mais il s’agissait pour la plupart d’une augmentation du nombre de globules blancs et du taux de cholestérol.
• Aucun effet indésirable grave ni toxicité limitant la dose n’a été constaté.
• Les chercheurs ont souligné que la thérapie génique est « faisable, sûre et efficace ».

L’avis de GN⁺

• Importance de l’essai clinique : cette étude montre que la thérapie génique peut constituer une solution concrète pour traiter la surdité héréditaire.
• Progrès technologiques : les avancées de la thérapie génique ouvrent des perspectives pour le traitement de diverses maladies génétiques.
• Gestion des effets secondaires : bien que des effets indésirables existent, leur absence de gravité renforce la démonstration de la sécurité de la thérapie génique.
• Orientations futures de la recherche : des essais cliniques internationaux de plus grande ampleur sont nécessaires afin d’établir plus solidement l’efficacité et la sécurité du traitement.
• Points à considérer pour l’adoption de la technologie : lors de l’introduction de la thérapie génique, il faut prendre en compte le coût, l’accessibilité et les effets à long terme.

[GN⁺]

Avis Hacker News

• Caractère miraculeux de la technologie : la technique consistant à délivrer le gène humain OTOF à l’aide d’un virus AAV via une chirurgie mini-invasive est impressionnante.
• Capacité à apprécier la musique : deux enfants ont pu apprécier la musique. On se demande si les trois autres y restent encore indifférents.
• Étonnement face à la thérapie génique OTOF : quelqu’un a rencontré une personne ayant participé à la thérapie génique OTOF, et la technologie est vraiment remarquable.
• Expérience personnelle : pour un couple touché par une maladie génétique, ce succès d’OTOF donne de l’espoir. La technologie qui utilise des virus pour acheminer des gènes paraît futuriste.
• Traitement de la perte auditive non génétique : il pourrait être possible de traiter la perte auditive non génétique dans deux générations. Le cas de réussite d’un institut chinois est intéressant.
• Séquençage du génome complet : le fait qu’il soit possible d’effectuer un séquençage du génome complet sur un ordinateur personnel donne vraiment l’impression de vivre dans le futur.
• Réaction de la communauté sourde : il peut y avoir une résistance à l’idée de « corriger » la surdité. Cela peut être considéré comme faisant partie d’une culture et d’une communauté.
• Progrès de la thérapie génique : la thérapie génique progresse bien. Il est difficile d’insérer de gros gènes dans un virus.
• Acquisition d’un nouveau sens : obtenir un nouveau sens semble à la fois fascinant et effrayant.
• Nature des startups technologiques : ce genre de technologie montre ce qu’est réellement l’essence d’une startup technologique.
• Difficulté de modifier l’ADN adulte : introduire une mutation permanente dans toutes les cellules d’un adulte ressemble au Graal de l’édition génétique.
• Degré de récupération de l’audition : le niveau de récupération auditive semble assez bon. On se demande jusqu’à quel point l’audition a réellement été restaurée.
• Possibilité de traiter les acouphènes : certains s’interrogent sur la possibilité de traiter les acouphènes.