Un garçon de 11 ans retrouve l’ouïe grâce à une thérapie génique

Un garçon de 11 ans entend pour la première fois grâce à une thérapie génique

• Aysam Dam, un garçon de 11 ans, est né avec une surdité congénitale et a vécu toute sa vie dans un silence total.
• Originaire d’une région pauvre du Maroc, il avait inventé sa propre langue des signes et n’avait pas pu être scolarisé.
• Après avoir immigré en Espagne, il a rencontré des spécialistes de l’audition et appris qu’il pouvait participer à un essai clinique pour recevoir une thérapie génique.
• Le 4 octobre 2023, à l’Hôpital pour enfants de Philadelphie, Aysam est devenu la première personne aux États-Unis à recevoir une thérapie génique contre la surdité congénitale.
• L’objectif du traitement était de lui donner l’ouïe, mais les chercheurs ignoraient si la thérapie fonctionnerait et, si oui, dans quelle mesure il pourrait entendre.

L’avis de GN⁺

• Cet article montre les progrès de la technologie des thérapies géniques et offre un nouvel espoir aux personnes atteintes de surdité congénitale.
• Le cas d’Aysam Dam est un exemple émouvant de l’impact profondément positif que la recherche médicale peut avoir sur la vie d’une personne.
• L’article suggère que la thérapie génique pourrait être sûre et efficace chez les enfants, et devrait susciter davantage d’intérêt pour la recherche et les essais cliniques dans ce domaine.

[GN⁺]

Avis Hacker News

• Premier commentaire :

  • Il trouve triste que les chercheurs partent du principe qu’un enfant sourd puisse ne jamais acquérir la capacité de comprendre le langage ou de parler.
  • Il garde toutefois espoir, car cette thérapie génique pourrait à terme aider des milliers de nouveau-nés sourds.
  • Les progrès médicaux sont étonnants, et cela lui donne de l’espoir quant à un éventuel traitement pour ses propres acouphènes.

• Deuxième commentaire :

  • Il est possible d’obtenir, via un kit ADN Ancestry, une séquence ADN relativement précise, même si elle n’est pas de grade médical.
  • Il estime qu’Ancestry offre un meilleur rapport qualité-prix que d’autres services similaires.
  • On peut soumettre le code ADN à Promethease afin de générer un rapport ADN personnel fondé sur les découvertes scientifiques citées dans SNPedia.
  • Cela peut permettre d’apprendre certaines choses sur soi-même et sur ses enfants, y compris d’éventuelles pathologies graves susceptibles d’apparaître plus tard.
  • Il avertit que partager son ADN comporte toujours des risques.

• Troisième commentaire :

  • Certains parents sourds se réjouissent lorsqu’un test auditif néonatal indique une surdité, car cela signifie que leur enfant fera partie de leur communauté.
  • Il souhaite respecter le désir des parents, mais veut aussi que l’enfant ait la possibilité d’entendre lorsqu’il sera adulte et capable de décider par lui-même.
  • Ce type de surdité étant progressif, et la thérapie génique devant être administrée jeune pour laisser à l’enfant une chance d’entendre, il se peut qu’on ne puisse pas concilier les deux.
  • Il craint que l’enfant veuille entendre, mais qu’en attendant l’âge adulte, toutes les cellules ciliées de l’oreille interne soient mortes et qu’il soit alors trop tard.

• Quatrième commentaire :

  • Si cela se confirme, c’est une nouvelle révolutionnaire pour la communauté de l’audiologie.
  • Jusqu’à présent, il n’existait aucun traitement pour la perte auditive neurosensorielle humaine en dehors des appareils auditifs ou des implants cochléaires.

• Cinquième commentaire :

  • En se renseignant sur l’otoferline (le gène en question), il a trouvé un article accessible et facile à comprendre.

• Sixième commentaire :

  • Il demande si une entreprise a actuellement dans son pipeline une thérapie génique à « large spectre », alors que les thérapies géniques visent aujourd’hui des maladies très ciblées et parfois rares.
  • Il se demande si cette approche étroite est simplement plus facile à maîtriser à ce stade précoce, ou si c’est parce qu’on ne comprend pas encore assez bien les thérapies géniques complexes pour les développer sans effets secondaires ni conséquences imprévues.

• Septième commentaire :

  • L’otoferline est une protéine codée par le gène OTOF.
  • Il souhaiterait que les journalistes scientifiques soient plus rigoureux sur le plan scientifique.

• Huitième commentaire :

  • Après avoir déménagé en Espagne, un enfant rencontre un spécialiste de l’audition, qui lui fait l’étonnante proposition de participer à un essai clinique utilisant une thérapie génique.
  • Il se demande combien ce médecin est payé pour cela et y voit une forme d’exploitation.