Des scientifiques pourraient avoir trouvé un moyen d’éliminer le chromosome associé au syndrome de Down

• Des scientifiques ont découvert une méthode pour éliminer le chromosome à l’origine du syndrome de Down
• Cette approche ouvre de nouvelles possibilités pour le développement de la thérapie génique
• Elle pourrait avoir à l’avenir un impact majeur sur l’évolution des technologies médicales et du traitement des maladies
• La recherche en est actuellement à un stade précoce, et nécessite des validations supplémentaires ainsi que des études cliniques
• Il s’agit d’une tentative innovante pour surmonter des maladies génétiques comme le syndrome de Down

---

Aperçu de la recherche sur le syndrome de Down et l’élimination chromosomique

• Des scientifiques ont récemment découvert une nouvelle méthode permettant d’éliminer un chromosome spécifique étroitement lié au syndrome de Down
• Cette découverte est considérée comme une avancée majeure dans les technologies de modification génétique et de thérapie
• Jusqu’à présent, les approches visant à corriger efficacement l’anomalie du chromosome 21, à l’origine du syndrome de Down, n’avaient pas abouti ; cette étude propose au contraire une méthode permettant d’éliminer sélectivement ce chromosome à l’intérieur des cellules
• Cette méthode montre un potentiel de progrès capable de dépasser les limites des thérapies fondées sur l’ADN, dans la mesure où elle rend possible une intervention au niveau chromosomique
• Elle apporte des éléments importants pour les futurs développements de la thérapie génique destinés à surmonter le syndrome de Down ainsi que d’autres maladies génétiques liées aux chromosomes

Perspectives et possibilités d’application clinique

• La recherche est encore menée au stade expérimental en laboratoire, et des étapes supplémentaires de confirmation et de validation seront nécessaires avant toute application clinique chez de vrais patients
• Les premiers travaux ont été menés sur des lignées cellulaires et certains organismes modèles, ce qui leur confère une certaine crédibilité
• L’article suggère qu’il s’agit d’une approche innovante susceptible d’offrir une solution directe au traitement de maladies dues à des anomalies chromosomiques, dont le syndrome de Down
• Des avancées sont attendues à l’avenir dans les domaines de la modification génétique et de la médecine de précision
• En parallèle, des discussions éthiques et juridiques devront également accompagner les efforts pour surmonter les maladies génétiques chez l’être humain

[GN⁺]

Avis Hacker News

• C’est une nouvelle intéressante ; je me demande jusqu’où ce type de recherche peut aller. Quand j’étais enfant, j’habitais près d’un centre de soutien pour les personnes atteintes de trisomie 21, et je me souviens toujours d’une femme qui portait constamment toutes sortes d’accessoires liés à Britney Spears et dansait chaque jour à l’arrêt de bus au rythme de la musique. La voir chaque jour rendait ma journée un peu plus lumineuse.

  • J’aime les gens qui se comportent différemment des autres, et je me dis souvent que le monde devrait être plus chaleureux envers ces personnes, sincèrement, pas juste en apparence.
  • Cette joie, cette personnalité, cette présence ne sont pas des choses qu’on peut mesurer dans un laboratoire. Quel que soit le résultat de ces recherches, j’espère qu’on partira toujours de la compassion et de l’empathie.
  • Je vais peut-être susciter des désaccords, mais il me semble qu’il y a certaines tendances propres à la trisomie 21. J’ai passé un an avec ces personnes, et il existe déjà beaucoup de recherches à ce sujet (il suffit de regarder sur Google Scholar). En résumé, elles sont très sociables, positives et créatives, et contrairement aux enfants autistes en particulier, elles changeaient très peu à l’adolescence. Le temps passé avec elles a été un cadeau pour moi. À noter aussi que l’utilisateur smeej a partagé des articles scientifiques à ce sujet.
  • Avec ces nouvelles informations génétiques, on pourra peut-être un jour faire en sorte que tous les enfants aient la trisomie 21. Le monde serait bien plus lumineux et heureux.
  • J’ai l’impression que nous allons devenir extrêmement performants dans ce domaine : éliminer les défauts génétiques, choisir la taille, le tempérament et ainsi de suite.

• La trisomie 21 tend déjà à disparaître progressivement dans les pays développés grâce au dépistage prénatal au 2e ou 3e mois de grossesse. Beaucoup de mères choisissent d’interrompre la grossesse après le diagnostic puis de réessayer. En Europe surtout, où l’opposition morale à l’avortement est généralement moindre qu’aux États-Unis, ce phénomène est particulièrement marqué. Quelques pays comptant beaucoup de catholiques, comme l’Irlande ou la Pologne, font exception. Je recommande aussi cet article sur le cas de l’Islande.

  • Certains bioéthiciens expriment des inquiétudes, et je me demande vraiment quelle est leur logique. L’enfant de ma belle-sœur a la trisomie 21, et au final sa vie a été détruite. Elle ne peut plus travailler et survit difficilement avec le seul revenu de son mari. S’il partait, toute sa vie s’effondrerait. Malgré cela, je me demande en quoi cette réalité serait éthiquement juste.
  • D’un côté, les parents prennent la meilleure décision possible selon leur situation individuelle ; mais quand presque toute une population commence à éviter une condition donnée, cela ressemble de moins en moins à un choix individuel et de plus en plus à un jugement de valeur collectif.

• C’est peut-être une façon un peu maladroite de le dire, mais j’ai rencontré plusieurs personnes atteintes de trisomie 21, et elles ont enrichi ma vie en m’offrant une perspective totalement différente sur le monde.

  • Je pense qu’il y a une différence entre respecter et apprendre de la perspective des personnes atteintes de trisomie 21, et souhaiter que mon propre enfant ait la trisomie 21. Moi aussi, j’ai honnêtement ressenti du soulagement les deux fois où les tests prénataux n’ont rien montré d’anormal. Si c’était le destin, je l’accepterais, mais je ne le souhaiterais pas volontairement.
  • À leur place, je penserais que le « développement normal » devrait être la considération prioritaire.
  • Si la trisomie 21 peut être évitée, je ne pense pas qu’il soit moralement juste de faire naître un enfant ainsi simplement parce que son entourage trouverait cela différent ou intéressant.
  • Les formes légères de trisomie 21 peuvent parfois permettre une vie autonome en société, mais les formes sévères sont vraiment très difficiles. Le frère d’une personne que je connais avait complètement perdu l’usage du langage.
  • Si on regarde cela avec un esprit ouvert, on peut changer complètement d’avis.

• La trisomie 21 se manifeste de façons très diverses. Comme j’ai envie de répondre à plusieurs commentaires, je partage cette vidéo du discours très émouvant que Frank Stephen (un Américain atteint de trisomie 21) a prononcé devant le Congrès américain en 2017. C’est une question très complexe, mais son témoignage peut offrir un nouvel angle de vue.

• Je veux bien d’un futur à la Star Trek, mais je préférerais éviter un scénario de guerre eugéniste (Eugenics War).

• Le point méthodologique central de cette étude, c’est le haplotype phasing, et la méthode est expliquée en détail dans cet article.

• J’ai lu le résumé de l’article, mais je me pose encore la question : est-ce que cela pourrait aider directement les personnes atteintes de trisomie 21, ou est-ce plutôt utile pour de futures grossesses ?

  • De façon réaliste, à l’avenir cette technologie pourrait permettre, dans le cadre d’une FIV, de sauver des embryons présentant l’anomalie de la trisomie 21. Le groupe qui pourrait en bénéficier serait celui des couples n’ayant qu’un très petit nombre d’embryons. Les jeunes couples obtiennent généralement plusieurs embryons, et il suffit alors d’écarter à l’avance ceux porteurs de la trisomie 21 par diagnostic génétique préimplantatoire. Pour les couples plus âgés ou infertiles, un ou deux embryons peuvent être tout ce qu’ils ont. Il faudra encore beaucoup de temps en développement et en régulation avant une application commerciale concrète, donc cela reste encore de l’ordre de la science-fiction.
  • C’est une technologie qui pourrait être utilisée pour de futures grossesses.

• Le fait qu’il s’agisse d’une technique capable d’identifier uniquement le chromosome anormal grâce à une distinction fine des variations de l’ADN, puis de le supprimer sans dommage, est vraiment impressionnant sur le plan scientifique.

• On est encore loin d’une application clinique, mais ce type de recherche donne de l’espoir. Il est encourageant de voir de nouvelles approches thérapeutiques proposées, et j’espère que d’autres résultats de recherche viendront réellement aider les patients et leurs familles.

• Les contribuables japonais ont soutenu cette étude via trois types de subventions de recherche.

  • BuT tHaT's SoCiAlIsM (remarque sarcastique pour souligner qu’il s’agit d’une recherche financée par l’État)