Premier test sanguin approuvé par la FDA pour diagnostiquer des dizaines de cancers héréditaires

• La FDA a approuvé le premier test sanguin capable d’identifier des centaines de variants génétiques potentiellement liés au cancer.
• Ce test, nommé Invitae Common Hereditary Cancers Panel, évalue un échantillon de sang afin d’identifier des variants de l’ADN dans 47 gènes associés au risque de développer certains types de cancer.
• La FDA a accordé à ce test une autorisation de commercialisation de novo et a créé une nouvelle classification réglementaire.
• Les futurs dispositifs du même type pourront obtenir une autorisation de commercialisation via la procédure préalable à la mise sur le marché 510(k) de la FDA.
• La FDA met en place des contrôles spécifiques liés à l’étiquetage et aux tests de performance.
• Ce test utilise le séquençage de nouvelle génération pour évaluer plusieurs gènes en un seul examen, offrant des informations sur les variants génétiques avec sensibilité et rapidité.
• Le test identifie des gènes cliniquement importants comme BRCA1 et BRCA2, associés au syndrome du cancer du sein et de l’ovaire héréditaire, ainsi que d’autres gènes liés au syndrome de Lynch, au cancer gastrique diffus héréditaire, au cancer du sein et au syndrome de Peutz-Jeghers.
• Les risques associés à ce test comprennent des résultats faux positifs ou faux négatifs, ainsi qu’une mauvaise compréhension des résultats.
• Dans le cas du test sur prescription d’Invitae, l’échantillon est recueilli dans le cadre des soins, par exemple au cabinet du médecin, puis envoyé au laboratoire pour analyse.
• L’interprétation clinique des variants repose sur les critères d’interprétation établis par des organisations professionnelles ou des comités certifiés, en s’appuyant sur la littérature publiée, des bases de données publiques, des programmes de prédiction et une base de données de variants organisée en interne par l’entreprise.

[GN⁺]

Commentaires Hacker News

• La FDA a approuvé le premier test sanguin portant sur plusieurs dizaines de cancers héréditaires.
• Le test développé par Invitae identifie 47 gènes associés à une augmentation du risque de cancer.
• L’approbation de la FDA ouvre la possibilité d’une prise en charge par l’assurance.
• Contrairement à d’autres tests sanguins comme Galleri, il ne permet pas de diagnostiquer un cancer.
• Des inquiétudes existent quant aux conséquences de la connaissance de son profil de risque sur l’assurance santé et les primes, en particulier aux États-Unis.
• Invitae est saluée pour avoir commercialisé des tests de diagnostic génétique de haute qualité et les avoir proposés directement aux consommateurs à un prix raisonnable.
• Certains utilisateurs estiment que, lorsqu’on en a l’opportunité, ne pas faire ce type de test est presque contraire à l’éthique, notamment pour des sujets comme la FIV.
• L’intégration de ces tests génétiques dans la pratique médicale pose des problèmes, car les médecins peuvent ne pas savoir comment exploiter ces informations.
• Certains utilisateurs se demandent si des tests ADN bon marché comme ceux de 23andMe identifient déjà ces gènes.
• La stratégie commerciale d’Invitae était risquée, et des inquiétudes subsistent quant à la survie de l’entreprise à long terme.
• Le test Galleri de Grail, mentionné à titre de comparaison, détecte plus de 40 types de cancer, dont certains dès le stade 1. Son coût est d’environ 1000 dollars par test.