1 points par GN⁺ 2024-04-15 | 1 commentaires | Partager sur WhatsApp

Le parcours de croissance de jumeaux monozygotes atteints d’autisme peut être très différent

  • Sam et John Peters sont des frères jumeaux monozygotes de 19 ans, situés à des extrémités opposées du spectre de l’autisme
    • Sam est étudiant de deuxième année à Amherst College, où il suit une double spécialisation en histoire et en sciences politiques, et court des marathons
    • John fréquente une école spécialisée, a du mal à former des phrases et aime les Télétubbies et Sesame Street
  • Bien qu’ils aient les mêmes gènes, les deux frères présentent des formes différentes d’autisme
    • L’autisme comporte une forte composante génétique, et le fait que des jumeaux au génome identique puissent être aussi différents reste une énigme que les chercheurs doivent résoudre
    • Y répondre pourrait aider à expliquer l’étrange mélange entre la nature de l’autisme et l’éducation, et à infléchir la trajectoire d’enfants autistes qui ont des difficultés avec le langage et la communication sociale

Les études sur les jumeaux monozygotes ont joué un rôle important dans la compréhension de l’autisme

  • Depuis les années 1970, les recherches sur les jumeaux monozygotes jouent un rôle clé dans la compréhension de l’autisme
    • Les premières études sur les jumeaux ont aidé à réfuter la théorie selon laquelle l’autisme serait causé par l’éducation, notamment l’idée qu’il viendrait d’une mère froide et distante
    • Elles ont montré que l’autisme relève non pas de l’éducation, mais de facteurs génétiques
  • Une étude de 2019 portant sur 366 paires de jumeaux monozygotes a de nouveau fait évoluer la recherche sur l’autisme
    • Elle a confirmé que lorsqu’un jumeau monozygote est autiste, l’autre l’est aussi avec une probabilité de 90 %
    • Mais le niveau de gravité de l’autisme variait fortement d’un jumeau à l’autre
    • Cela suggère que les symptômes de l’autisme peuvent être fortement influencés par des événements survenant après la conception
      • Des mutations lors de la division des cellules fœtales, l’activation ou la désactivation de certains interrupteurs génétiques, ainsi que des différences pendant la grossesse et au début de la vie, ont pu jouer un rôle

Les facteurs qui ont conduit Sam et John à suivre des trajectoires différentes

  • Quand ils étaient petits, Sam et John étaient très semblables : aucun des deux ne parlait, ils ne réagissaient pas à leur prénom et manifestaient beaucoup de comportements répétitifs
  • À 2 ans, comme ils ne parlaient toujours pas, ils ont été envoyés dans une école d’intervention précoce ; Sam a commencé à parler, mais John n’a commencé à utiliser des mots qu’à l’âge de 4 ans
  • Sam a été passionné par les trains Thomas avant de passer à d’autres centres d’intérêt, tandis que John est resté passionné par Sesame Street
  • Sam et John ont dû être opérés en raison d’anomalies anatomiques : une hernie et un trou au cœur. Sam a subi une opération de la hernie à 5 ans, et John une opération cardiaque quand il était bébé.
    • Après l’opération, John a développé une infection à staphylocoque résistant aux antibiotiques et a dû suivre pendant un mois un traitement antibiotique puissant
    • On ne sait pas si cette expérience a pu influer sur l’évolution de son autisme

Sam a joué le rôle de porte-parole et de protecteur de John

  • Les jumeaux autistes ont tendance à entretenir une relation particulière. Quand l’un a des difficultés à communiquer, l’autre l’aide souvent
  • Sam a protégé John depuis l’enfance. Quand ils fréquentaient la même école et que John criait en s’absorbant dans quelque chose, Sam quittait la classe en courant pour aller l’aider
  • Même à l’université, Sam s’inquiète pour John, car ses capacités langagières limitées et ses mouvements de bras peuvent en faire une cible d’insultes et de moqueries
  • Sam souhaite que John puisse un jour parler comme lui. Il pense que l’autisme de John fait partie du monde étonnant et créatif qu’il porte en lui, mais il trouve injuste qu’il ne puisse pas parler
  • Sam compte continuer à être la voix de John à l’avenir

L’avis de GN⁺

  • L’autisme est un trouble du neurodéveloppement qui reste encore largement entouré de mystère en raison de la diversité de ses causes et de ses symptômes. Les études sur les jumeaux monozygotes apportent des éclairages importants pour comprendre les facteurs génétiques et environnementaux de l’autisme.
  • Le cas de Sam et John montre bien l’importance de l’intervention précoce. Même avec les mêmes gènes, l’évolution de l’autisme peut différer selon les expériences individuelles et l’environnement, d’où l’importance de proposer tôt des soins et un accompagnement éducatif adaptés.
  • La relation entre frères et sœurs peut avoir un impact important sur le développement d’un enfant autiste. Le fait qu’un frère ou une sœur, comme Sam, dont l’autisme est plus léger, protège et défende l’autre peut être utile, mais il ne faut pas négliger le stress et la charge que cela implique.
  • Cet article souligne aussi la nécessité d’améliorer la perception sociale de l’autisme et d’élargir le soutien apporté. Pour que les personnes autistes puissent trouver leur place dans le monde et réaliser leur potentiel, un effort collectif de compréhension et d’inclusion est indispensable.

1 commentaires

 
GN⁺ 2024-04-15
Commentaires sur Hacker News

En résumé :

  • Les deux frères jumeaux sont autistes, mais l’un présente des symptômes plus sévères que l’autre, sans qu’il soit facile d’en expliquer la raison
    • Des différences vécues dans l’enfance, comme une opération ou l’usage d’antibiotiques, ont pu contribuer à cet écart de symptômes
    • Il est possible que des radicaux libres générés lors de l’opération cardiaque aient endommagé le cerveau et influencé les symptômes de l’autisme
    • Cela pourrait aussi être lié à la théorie selon laquelle l’autisme peut être modulé via l’axe intestin-cerveau
  • La différence dans les rides du visage des frères jumeaux permettrait de percevoir une différence dans leur manière de communiquer
  • Les hospitalisations durant l’enfance ont pu limiter les occasions d’apprendre les interactions sociales et ainsi influer sur les symptômes de l’autisme
  • Pour identifier une cause génétique, une analyse comparative du séquençage génétique des jumeaux serait nécessaire
  • Malgré leurs différences dans leur manière de communiquer, les frères montrent entre eux un amour profond et une grande compréhension
  • Les personnes autistes ont tendance à se plonger intensément dans certains domaines, ce qui peut devenir une force si cela concerne un domaine utile