- Âgés de 19 ans et dotés des mêmes gènes, Sam et John Fetters sont tous deux sur le spectre de l’autisme, mais leurs trajectoires développementales ont fortement divergé : l’un étudie à Amherst College, tandis que l’autre a du mal à construire des phrases.
- Au début, ils présentaient des signes similaires : tous deux ne parlaient pas et ne réagissaient pas à leur prénom. Mais après une maternelle d’intervention précoce, Sam a rapidement développé son langage, tandis que John, après un accompagnement plus intensif, a commencé à utiliser des mots à l’âge de 4 ans.
- Les études sur les jumeaux ont réfuté les anciennes théories attribuant l’autisme à l’éducation parentale et ont montré le poids important de l’influence génétique ; une étude de 2019 portant sur 366 paires a également confirmé que, si l’un des jumeaux est autiste, la probabilité que l’autre le soit aussi est de 90 %.
- Même lorsque le diagnostic est le même, le niveau et la sévérité des symptômes peuvent varier fortement ; parmi les facteurs possibles figurent des mutations survenues après la conception, des changements dans l’expression des gènes, ainsi que des expériences vécues pendant la grossesse ou au tout début de la vie.
- On ignore si l’opération cardiaque subie par John lorsqu’il était nourrisson et son infection à staphylocoque résistant aux médicaments ont modifié sa trajectoire autistique, mais Sam cherche encore aujourd’hui à exprimer à sa place ce que John ne peut pas formuler avec des mots.
Même génome, spectres autistiques différents
- Sam et John Fetters sont des jumeaux identiques de 19 ans, et tous deux se situent sur le spectre de l’autisme.
- Aujourd’hui, leurs vies sont nettement différentes.
- Sam est en deuxième année à Amherst College et prévoit un double cursus en histoire et en sciences politiques.
- Pendant son temps libre, il court des marathons.
- John fréquente une école spécialisée et a du mal à former des phrases.
- Il aime regarder Teletubbies et Sesame Street.
- Le cas de ces deux frères, qui partagent les mêmes gènes mais présentent des formes d’autisme très différentes, touche à l’une des questions centrales de la recherche sur l’autisme.
Des trajectoires de développement initialement similaires
- Selon leur mère, Kim Leaird, les deux frères se ressemblaient beaucoup plus dans leur enfance qu’aujourd’hui.
- Aucun des deux ne faisait signe de la main.
- Ils ne réagissaient pas quand on les appelait par leur prénom.
- Ils avaient beaucoup de mouvements répétitifs.
- À l’âge de 2 ans, aucun des deux ne parlait ; ils ont donc été inscrits dans une maternelle d’intervention précoce.
- Après cette intervention, Sam a commencé à parler, puis son langage a continué à progresser.
- John a été orienté vers un programme plus intensif, mais il n’a commencé à utiliser des mots qu’à l’âge de 4 ans.
- Avec le temps, leurs centres d’intérêt ont également divergé.
- Sam s’est intéressé à Thomas the Tank Engine, puis est passé plus tard à d’autres centres d’intérêt.
- John a conservé son intérêt pour Sesame Street.
Ce que les études sur les jumeaux ont montré sur l’hérédité et les différences
- Sam et John ont participé à l’âge de 5 ans à une étude sur des jumeaux identiques autistes.
- À l’époque, la famille vivait dans le Maryland, et les deux frères ont été évalués au Kennedy Krieger Institute, connu pour la prise en charge des enfants ayant des troubles du développement.
- Depuis les années 1970, les études sur les jumeaux jouent un rôle important dans la compréhension de l’autisme.
- Les premières études ont contribué à réfuter la théorie selon laquelle l’autisme serait dû à l’éducation des parents.
- Cette théorie rendait souvent les mères responsables, en les décrivant comme froides, distantes et indifférentes envers leur enfant.
- Les études sur les jumeaux ont montré que l’autisme est principalement le produit de facteurs génétiques.
- En 2019, une étude portant sur 366 paires de jumeaux identiques a confirmé les résultats antérieurs : lorsqu’un membre d’une paire est autiste, la probabilité que l’autre le soit aussi est de 90 %.
- En même temps, même avec le même diagnostic, le niveau et la sévérité peuvent fortement varier d’un jumeau à l’autre.
Pourquoi des personnes aux mêmes gènes peuvent diverger
- La Dre Stephanie Morris considère que l’apparition différente de l’autisme chez des frères et sœurs partageant le même génome est l’un des grands mystères de la recherche sur l’autisme.
- Comprendre ces différences pourrait aider à modifier la trajectoire d’enfants autistes confrontés à des retards de parole et de langage, ainsi qu’à des difficultés de communication sociale.
- Les différences de symptômes entre jumeaux identiques peuvent être influencées par des événements survenus après la conception.
- Des mutations apparaissant dans les cellules fœtales en division.
- Des changements dans l’activation ou la désactivation de certains gènes.
- Des expériences différentes pendant la grossesse ou au cours des premiers mois de vie.
- Un événement survenu chez un seul des jumeaux à un stade très précoce du développement peut avoir un effet ; même un événement simple comme une infection est évoqué comme possibilité.
L’opération et l’infection de John lorsqu’il était nourrisson
- Les deux frères sont nés avec des anomalies anatomiques nécessitant une intervention chirurgicale.
- Sam avait une hernie, mais l’opération pouvait attendre jusqu’à ses 5 ans et s’est déroulée sans complication.
- John avait un trou dans le cœur qui affectait sa croissance et a dû être opéré lorsqu’il était nourrisson.
- Il a ensuite développé une infection à staphylocoque résistant aux médicaments au niveau de l’incision thoracique.
- John a été réhospitalisé et a reçu pendant un mois de puissants antibiotiques administrés par une veine proche du cœur.
- On ignore si cette expérience a modifié la trajectoire autistique de John.
- Leur mère en est venue plus tard à penser que l’infection à staphylocoque subie par John lorsqu’il était tout petit, ainsi que son environnement, avaient peut-être eu une influence.
Relation fraternelle et aide à la communication
- Une relation particulière peut se développer entre des jumeaux ou frères et sœurs situés à des endroits différents du spectre autistique.
- Cela se voit aussi dans la relation entre Sam et John.
- John touche souvent Sam, et Sam lui prend parfois la main.
- Sam estime que John a une grande capacité d’empathie et qu’il le soutient.
- Quand Sam est en conflit avec leur mère, John le réconforte.
- Lorsque Sam participait à des compétitions de piste et de cross-country au lycée, John sautait de joie à la ligne d’arrivée.
- Quand John décrit un épisode de Sesame Street en quelques mots, Sam comprend immédiatement et en explique le contenu.
- Pendant l’année où ils ont fréquenté la même école, Sam s’en est bien sorti, mais John a rencontré des difficultés et a eu des crises bruyantes.
- Lorsque Sam entendait les cris de John depuis sa classe, il accourait pour l’aider et faire l’interprète.
- Depuis son départ à l’université, Sam s’inquiète que John puisse être la cible d’insultes et de moqueries en raison de son langage limité et de ses mouvements de bras.
- Sam dit qu’il peut faire en sorte de paraître plus neurotypique, mais que John ne le peut pas.
- Sam estime que John et lui se ressemblent dans presque tous les autres domaines, et que John devrait lui aussi avoir la capacité de parler.
- Pour l’instant, Sam cherche à utiliser ses propres mots pour exprimer ce que John ne peut pas dire.
1 commentaires
Commentaires sur Hacker News
Je n’ai pas grand-chose de profond à ajouter à cette histoire, mais l’affection entre les deux frères transparaît tellement clairement que je me suis senti bien après l’avoir lue
Dans un monde rempli d’indifférence et de haine, c’était un très bon rappel de l’amour au sein d’une famille
Mes filles jumelles monozygotes de 8 ans sont toutes les deux atteintes d’autisme sévère, mais l’une est clairement plus touchée que l’autre
Une des deux peut utiliser quelques mots, alors que l’autre ne communique pas du tout
Je n’ai absolument aucune explication, et je ne vois rien qui leur soit arrivé différemment. Contrairement au cas de l’article, il n’y a pas eu d’antibiotiques dans la petite enfance ni d’opération
Tous les cerveaux grandissent et sont élagués selon les besoins, mais dans l’autisme, ce processus semble aller trop loin, et les parties qui s’atrophient paraissent moins contrôlées que dans un cerveau moyen. C’est aussi comme cela que peuvent apparaître des phénomènes de type savant
Même chez des personnes génétiquement presque identiques, ce processus peut se manifester de manière totalement différente. Une simple différence de nutrition pendant une journée dans l’utérus peut déjà produire un écart, et toute une vie de petites différences peut mener à des résultats encore plus divergents
Je ne pense pas qu’il y ait tant de preuves que ça pour étayer cette théorie, mais si c’était ce type de cause, il pourrait y avoir une part importante de hasard dans les régions du cerveau touchées
Cet article m’agace vraiment. Déjà, dès le départ, je n’aimais pas qu’on qualifie l’autisme de handicap, mais c’est encore pire quand il suppose que tous les symptômes de John sont dus à l’autisme
Il est bien plus simple d’expliquer ses handicaps par une lésion cérébrale après la naissance. Le fait qu’il ait eu un trou au cœur signifie qu’il a eu moins de flux sanguin et moins d’oxygène pendant une période cruciale du développement du cerveau
Le fait que les deux jumeaux soient autistes n’a rien à voir avec ça
La définition concrète est qu’« un handicap est une atteinte physique ou mentale qui rend plus difficile l’accomplissement de certaines activités ou l’interaction avec le monde qui nous entoure »
Pour beaucoup de personnes sur le spectre autistique, il est plus difficile d’interagir avec le monde à cause de la surcharge sensorielle, des difficultés de communication, etc.
Il est raisonnable de se demander si son handicap vient d’une lésion cérébrale postnatale ou des symptômes de l’autisme. Mais il ne faut pas oublier qu’il existe aussi beaucoup de personnes autistes présentant des handicaps similaires sans autre explication. Certaines ont des capacités de communication limitées et ne peuvent pas donner une apparence neurotypique
Ce cas semble appuyer la théorie selon laquelle l’autisme est régulé par l’axe intestin-cerveau
Recevoir des antibiotiques si jeune peut très fortement déséquilibrer le microbiote intestinal
Et le GABA traverse réellement la barrière hémato-encéphalique, même en petite quantité. À un âge très précoce, un dérèglement du GABA produit dans l’intestin pourrait avoir un impact important sur la santé cérébrale. Cela pourrait conduire à des choses comme l’hypersensibilité, des problèmes d’apprentissage ou de mémoire
Dans les pays où les restrictions sont faibles, l’abus d’antibiotiques est généralisé
S’il y avait un lien avec l’autisme, cela devrait être un effet secondaire extrêmement rare. Le taux d’usage des antibiotiques chez les enfants est bien plus élevé que le taux d’autisme
À lui seul, ce cas ne soutient absolument pas la théorie des antibiotiques. Comme les antibiotiques font partie des théories à la mode dans le débat public actuel, cela ressemble à du biais de confirmation
Il semble bien plus probable que la vraie cause soit plus simple : un développement cérébral différent à cause d’une différence de débit sanguin
Un de mes fils avait une malformation cardiaque qui a nécessité une chirurgie à cœur ouvert au cinquième jour de sa vie, et l’opération s’est bien passée. À cette occasion, il a aussi été inscrit dans une étude scientifique
Chez les nourrissons de moins d’un mois, lorsqu’on utilise une circulation extracorporelle, on dit que la pression dans la machine est beaucoup trop élevée par rapport à la pression normale, ce qui détruit des cellules sanguines et génère des radicaux libres
Ces radicaux libres peuvent endommager le cerveau et provoquer plus tard des problèmes de fonctions exécutives ou de raisonnement complexe. Les personnes autistes ont aussi des difficultés de fonctions exécutives. Mon autre fils est Asperger
Je ne dis pas que les radicaux libres causent l’autisme, mais si les mêmes zones du cerveau sont touchées pendant la petite enfance, cela pourrait être un facteur qui module l’autisme
C’est intéressant de voir les différences entre leurs visages
En regardant les rides et les plis du visage de Sam, on voit qu’il utilise davantage une communication neurotypique
Est-ce qu’ils ont réellement séquencé leurs gènes pour comparer ? S’il y a une explication génétique, une mutation apparue pendant la grossesse ou une erreur de copie ressortirait très clairement dans la comparaison
S’il a passé un mois à l’hôpital quand il était petit, cela a forcément eu un effet sur son autisme
On sait que les interactions sociales, la thérapie par le jeu, etc., peuvent aider à réduire la sévérité et l’impact de l’autisme, alors que la vie à l’hôpital, c’est exactement l’inverse
Si un jeune enfant est confiné à l’hôpital avec moins d’interactions, et que les rares interactions restantes sont centrées sur les soins, comment pourrait-il apprendre les interactions sociales ? Il s’est probablement beaucoup ennuyé et a sans doute surtout vu des interactions sèches et cliniques de la part du personnel. Rien de tout cela n’aide
Même quelques jours d’hospitalisation ont souvent un impact important sur des enfants ordinaires. Les enfants ne comprennent souvent pas pourquoi des gens leur font mal. IV, prises de sang, électrodes d’ECG, ce genre de choses
Ils détestent aussi devoir rester coincés dans un lit ou une chambre pendant des jours avec seulement des jouets et des écrans. Évidemment, ils ne peuvent pas non plus courir partout. D’après mon expérience, la peur et les cauchemars sont fréquents
Après le retour à la maison, la manière dont un enfant interagit peut changer pendant un temps. Il peut montrer moins d’intérêt pour les jeux qu’il aimait avant, préférer davantage les écrans ou faire moins confiance aux autres. Une hospitalisation est déjà éprouvante pour quelqu’un qui a grandi et comprend ce qui se passe, alors pour un enfant encore en développement, l’impact est bien plus grand
Les études que je connais portent surtout sur le développement de la lecture, mais l’idée qu’un premier mois de vie passé à l’hôpital puisse créer un écart durable dans le développement de la communication paraît plausible
Ce passage continue à me sembler bizarre
Après avoir expliqué qu’« il semble comprendre que son jumeau a un peu moins la capacité de communiquer de la manière nécessaire, donc qu’il doit l’aider », ils disent que cette description correspond à Sam et John
Ils donnent ensuite l’exemple où, lorsqu’on demande à John quel est son épisode préféré de Sesame Street, il lâche une suite de mots, « Abby makes the seasons change », et Sam comprend immédiatement et l’explique
Sauf que je connais cet épisode. Son titre est bien Abby Makes Seasons Change, donc cette « suite de mots » est une réponse directe à la question. L’idée générale est peut-être juste, mais l’exemple est mauvais
[1] https://www.sesamestreetguide.com/2020/02/sesame-street-epis...
C’est un excellent exemple involontaire d’échec de communication causé par des présupposés sur l’autre
Une réponse plus « normale » aurait peut-être été une description de l’épisode ou quelque chose comme « celui qui s’appelle […] »
On le voit aussi dans l’aide de Sam. Il ne connaît peut-être pas les titres des épisodes, mais il savait ou supposait probablement que c’en était un, puis a décrit l’épisode auquel ce titre renvoyait
Cela ne veut pas dire que John n’a pas pu répondre à la question ou qu’il a dit quelque chose de dénué de sens ; simplement, il fallait un petit effort de décodage pour qu’un non-fan comprenne, et Sam a expliqué ce que cela voulait dire
Les autistes se concentrent. Ils se plongent à fond. Ils investissent toute leur attention dans un fragment précis du buffet de l’expérience. C’est ça, l’autisme
Si ce fragment est utile, alors voilà ce que ça donne
Tout le monde connaît probablement quelqu’un qui est brillant en maths mais incapable de tenir une conversation, ou qui reste enfermé chez lui à faire de l’exercice de manière obsessionnelle, ou qui est un génie de la musique mais a du mal avec la vie quotidienne. C’était peut-être encore plus visible pendant l’enfance
Est-ce l’autre face de la même pièce ? Est-ce que les autres trouvent cela étrange seulement quand ce fragment ne recoupe pas assez l’espace multidimensionnel des normes sociales et culturelles ?
Ce ne sont que des exemples, et il y a sans doute beaucoup d’autres façons dont cela se manifeste sous des formes familières sans qu’on pense à un sous-produit de l’autisme. Bien sûr, certaines peuvent aussi venir d’autres facteurs. Par exemple, l’obsession pour l’exercice peut être un symptôme de dysmorphie corporelle