Une étude dans Metabolism révèle l’origine développementale de l’autisme

• Des chercheurs ont obtenu de nouvelles perspectives sur les changements métaboliques entre la naissance et l’apparition ultérieure des symptômes du trouble du spectre de l’autisme (TSA)
• Un petit nombre de voies biochimiques est responsable de la majeure partie de ces changements, ce qui pourrait aider à élaborer de nouvelles stratégies de détection précoce et de prévention de l’autisme
• Les chercheurs commencent à comprendre la dynamique qui régule le passage du risque à l’apparition effective des premiers symptômes de l’autisme
• L’autisme est un trouble du développement caractérisé par des difficultés sociales et de communication, ainsi que par des comportements répétitifs et/ou restreints
• L’autisme est connu pour comporter de forts facteurs de risque génétiques, mais il existe aussi des facteurs de risque environnementaux qui influencent l’apparition et la sévérité du TSA
• Le comportement et le métabolisme sont liés et ne peuvent pas être dissociés

Étude de cohorte infantile

• Les chercheurs ont étudié deux cohortes d’enfants afin d’en savoir plus sur les premiers changements métaboliques survenant chez les enfants atteints d’autisme
• Une cohorte était composée de nouveau-nés chez qui l’autisme ne pouvait pas être détecté, et l’autre de jeunes enfants de 5 ans, dont certains ont reçu un diagnostic d’autisme
• Parmi les 50 voies biochimiques différentes examinées par les chercheurs, 14 seulement représentaient 80 % de l’impact métabolique de l’autisme

Réponse cellulaire au danger

• Les voies les plus modifiées sont liées à la réponse cellulaire au danger, une réaction cellulaire naturelle et universelle face à une blessure ou à un stress métabolique
• Lorsque la menace disparaît, des garde-fous biochimiques permettent d’interrompre la réponse cellulaire au danger, mais Naviaux avance l’hypothèse que l’autisme survient lorsque ces garde-fous ne se développent pas normalement
• Il en résulte une sensibilité accrue aux stimuli environnementaux, un effet qui contribue à l’hypersensibilité sensorielle et à d’autres symptômes associés à l’autisme
• La réponse cellulaire au danger est principalement régulée par l’ATP (adénosine triphosphate) ; dans l’autisme, ces voies de signalisation de l’ATP ne se développent pas normalement, mais peuvent être partiellement restaurées par des médicaments existants

L’avis de GN⁺

• Cette étude apporte de nouveaux éclairages sur le mécanisme de développement de l’autisme et pourrait aider au diagnostic et au traitement précoces. Mais l’autisme est un trouble extrêmement complexe, et les seules voies métaboliques ne suffiront probablement pas à tout expliquer
• Le fait que des médicaments modulant la signalisation de l’ATP puissent aider à traiter l’autisme est notable, mais des inquiétudes peuvent également exister concernant la sécurité, notamment les effets secondaires. Il est important de vérifier leur efficacité et leur sécurité par des essais cliniques
• Il est important de comprendre les causes et les mécanismes de développement de l’autisme, mais il faudrait aussi mener en parallèle des efforts pour améliorer la qualité de vie des personnes autistes, notamment en faisant évoluer la perception sociale et en mettant en place des systèmes de soutien
• Comme l’autisme est un trouble difficile à détecter à la naissance, il est important de le repérer et d’intervenir tôt, notamment grâce aux examens réguliers de la petite enfance. Pour cela, il faut aussi renforcer la sensibilisation et les compétences des professionnels, comme les pédiatres

[GN⁺]

Avis Hacker News

• Selon les recherches du Dr Randy Blakely, 25 à 30 % des personnes autistes présentent une hypersérotoninémie plaquettaire (augmentation du taux de sérotonine liée dans le sang). Ce phénomène est resté inexpliqué pendant des décennies, mais il a récemment été rattaché à des polymorphismes du transporteur SERT et à l’inflammation.
• Il existe une hypothèse selon laquelle les différences dans le métabolisme de la sérotonine (et l’hypersensibilité des récepteurs) pourraient expliquer pourquoi les SSRI ne sont pas considérés comme un traitement de première intention des symptômes du TSA.
• Les chercheurs essaient de traiter un état qu’ils ne comprennent pas avec des médicaments qu’ils ne comprennent pas, ce qui rivalise avec divers modèles ou ne leur correspond qu’imparfaitement.
• L’autisme de type 1 pourrait avoir pour fonction de transmettre certaines caractéristiques cognitives au pool génétique humain. On peut se demander s’il est sage de chercher à le résoudre dans le cadre de la médecine industrielle.
• Les autismes de type 2 et 3 pourraient être des tentatives génétiquement ratées de développement de l’autisme de type 1. Un médicament oral ou transdermique avec peu d’effets secondaires, s’il renforçait le soutien énergétique du PFC dans l’autisme, pourrait changer la donne.
• En tant que personne proche de l’autisme, on ressent un malaise lorsqu’on discute de traitement ou de prévention, car cela touche à son identité.
• On craint que cette étude, qui n’en est qu’au stade de l’observation, soit utilisée par des influenceurs pseudoscientifiques pour promouvoir des régimes à la mode censés prévenir l’autisme.
• Certaines personnes autistes affirment qu’un régime sans gluten réduit fortement leurs symptômes. Compte tenu de l’axe intestin-cerveau, il semble plausible qu’une bonne alimentation puisse aider.
• Cela ressemble à l’affirmation selon laquelle « les vaccins provoquent l’autisme ». La plupart des vaccins contiennent des substances chimiques ou biologiques qui provoquent une réaction agressive dans l’organisme.
• Il y a aussi une remarque sarcastique disant qu’on va désormais pouvoir empêcher la naissance d’un autre scientifique de génie.